저인산효소증 환자들, 환우회 만들며 환경 개선 나서 일생에 건강한 뼈 형성 어려워…조기 진단 치료 중요
저인산효소증은 뼈 형성과 근육 대사에 필수적인 효소 'TNSALP'(Tissue Non-Specific Alkaline Phosphatase, 조직 비특이적 알칼리성 인산분해효소)의 생성을 담당하는 ALPL 유전자가 변이된 희귀질환이다. ⓒ News1 DB
국내에서 아직 생소한 '저인산효소증(Hypophosphatasis, HPP)' 환자 8명이 처음으로 목소리를 내기 시작했다. 지난달 한국저인산효소증 환우회를 발족하며 연대할 계기를 마련했는데 규모는 작지만, 저인산효소증을 알리고 사회 인식을 높일 출발점으로 주목된다.(한국저인산효소증환우회 제공)
