"진단만 3.5년, 일상 무너뜨리는 '희귀질환'…생애 전주기 관리해야"

[희귀질환]③ "약 있는 질환은 5%, 95%는 장기 관리로 생활 유지"
치료 부담에 10명 중 3명은 자산 매각…"의료 넘어 사회적 문제로 접근"

편집자주 ...국내 인구의 약 0.9%를 차지하는 희귀질환자는 '희귀하다'는 이름과 달리 우리 주변에 존재한다. 희귀질환은 종류가 다양하지만 각 질환별 환자 수는 매우 적어, 환자와 의료진 모두 진단과 치료에 어려움을 겪고 있는 현실이다. 이에 정부는 희귀질환자의 조기 진단과 치료 접근성을 높이고, 삶의 질을 개선하기 위한 정책을 시행하고 있다. 뉴스1은 질병관리청과 함께 희귀질환자와 그 가족이 처한 현실과 이들을 둘러싼 제도적 노력과 과제를 집중 조명한다.

본문 이미지 - 전종근 부산대 의대 교수가 지난달 27일 열린 '희귀질환 극복의 날 10주년' 행사에서 국내 희귀질환 진단 과정의 문제점을 발표하고 있다. 2026.2.27/뉴스1 조유리 기자
전종근 부산대 의대 교수가 지난달 27일 열린 '희귀질환 극복의 날 10주년' 행사에서 국내 희귀질환 진단 과정의 문제점을 발표하고 있다. 2026.2.27/뉴스1 조유리 기자

본문 이미지 - 이날 토론 패널로 참여한 유한욱 분당차병원 교수, 강훈철 세브란스 어린이병원 교수, 강윤구 원주세브란스 병원 교수, 주은영 한국제약바이오협회 본부장, 정진향 한국희귀난치성질환연합회 사무총장, 김지영 질병청 희귀질환관리장. 2026.2.27/뉴스1 조유리 기자
이날 토론 패널로 참여한 유한욱 분당차병원 교수, 강훈철 세브란스 어린이병원 교수, 강윤구 원주세브란스 병원 교수, 주은영 한국제약바이오협회 본부장, 정진향 한국희귀난치성질환연합회 사무총장, 김지영 질병청 희귀질환관리장. 2026.2.27/뉴스1 조유리 기자

본문 이미지 - 지난달 27일 '희귀질환 극복의 날 10주년' 기념식에서 임승관 질병청장이 공모전 입상자들과 기념 촬영을 하고 있다. (질병청 제공)
지난달 27일 '희귀질환 극복의 날 10주년' 기념식에서 임승관 질병청장이 공모전 입상자들과 기념 촬영을 하고 있다. (질병청 제공)

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