실제 환자, 집계치보다 10배 더 많을 듯…돌연사까지 우려유전 영향 커…숨은 환자 발굴로 치료·관리까지 개선 기대질병관리청이 희귀질환 진단 지원 사업을 대폭 확대하며 '진단 사각지대' 해소에 나섰다. 특히 비대성 심근병증 등 유전적 영향이 크지만, 진단율이 저조했던 질환들이 최신 유전자 분석 기술과 결합해 환자들의 '진단 방랑'을 끝내줄 수 있을지 주목된다. ⓒ 뉴스1 김지영 디자이너관련 키워드심근병증질병관리청국립보건연구원유전자진단 방랑희귀질환강승지 기자 이화의료원, AI 특화 공동훈련센터 개소…병원 기반 모델 활성화"혈액만으로 초기 폐암 진단 물론, 치료 결과도 예측 가능"관련 기사국립보건연구원, 심근병증 관련 핵심 유전자·세포 상호작용 규명국립보건연구원 '비후성 심근병증' 발병 기전 규명