심근병증 진단 위해 떠도는 일 끝날까…희귀질환 패러다임 전환

실제 환자, 집계치보다 10배 더 많을 듯…돌연사까지 우려
유전 영향 커…숨은 환자 발굴로 치료·관리까지 개선 기대

본문 이미지 - 질병관리청이 희귀질환 진단 지원 사업을 대폭 확대하며 '진단 사각지대' 해소에 나섰다. 특히 비대성 심근병증 등 유전적 영향이 크지만, 진단율이 저조했던 질환들이 최신 유전자 분석 기술과 결합해 환자들의 '진단 방랑'을 끝내줄 수 있을지 주목된다. ⓒ 뉴스1 김지영 디자이너
질병관리청이 희귀질환 진단 지원 사업을 대폭 확대하며 '진단 사각지대' 해소에 나섰다. 특히 비대성 심근병증 등 유전적 영향이 크지만, 진단율이 저조했던 질환들이 최신 유전자 분석 기술과 결합해 환자들의 '진단 방랑'을 끝내줄 수 있을지 주목된다. ⓒ 뉴스1 김지영 디자이너

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