(대전=뉴스1) 김태진 기자 = 국내 연구진이 암, 루게릭병 등 난치성 질환 발병 원인을 규명했다.
한국과학기술원(KAIST)은 생명화학공학과 김유식 교수·바이오및뇌공학과 이영석 교수 연구팀이 종양 형성과 퇴행성 뇌질환을 유발하는 새로운 유전자 조절 기전을 찾아냈다고 6일 밝혔다.
인간 유전체의 약 10%를 차지하는 반복서열인 알루 요소(Alu)는 단백질 정보를 가지는 전령 RNA(mRNA)의 단백질 생산 효율을 조절할 수 있다.
특히 mRNA가 2개의 Alu로 형성된 '역방향 알루 반복 구조'(IRAlus)를 가지게 되면 mRNA의 세포 내 이동을 방해해 단백질 생산이 감소한다.
이에 연구팀은 질환 특이적으로 mRNA가 변화하는 과정에서 주요 mRNA가 IRAlus에 의해 조절되고 이는 mRNA가 가지고 있는 유전자 발현 억제로 이어져 질환을 일으킨다는 새로운 발병 기전을 밝혔다.
Alu는 유전체의 단백질 정보를 가지고 있으나 유전체 상에서 본인의 서열만을 복제하는 성질이 있어 ‘이기적 서열’로 알려져 있었다.
연구팀은 종양 형성 과정에서 IRAlus의 유전자 조절 기전의 영향을 분석한 결과 대표적인 종양억제유전자를 억제하는 종양 유전자 조절을 하고 이는 단백질 발현 증가로 이어지며 결과적으로 종양억제유전자 활성이 억제됨으로써 암 발달을 촉진할 수 있다는 것을 규명했다.
또 신경계 세포에서 IRAlus로 인한 유전자 조절이 활발하다는 것을 확인했다.
이밖에 이러한 현상의 과도한 활성과 루게릭병으로 알려진 근위축성 측삭경화증을 비롯한 퇴행성 뇌질환 간 연관성을 최초로 제시했다.
김유식 교수는 “이번 연구는 인간 유전체 내 반복서열인 IRAlus를 가지는 유전자를 목록화하는 것을 넘어서 해당 유전자 발현 조절이 인간 질환, 특히 종양 형성 및 퇴행성 뇌질환 발병과정에서 핵심적인 역할을 하는 것을 최초로 확인했다”며 이번 연구에서 제시한 IRAlus라는 새로운 타겟 물질을 활용하면 종양과 노화를 비롯해 다양한 퇴행성 질환의 발병 기전 분석에 근본적이고 효과적인 치료 전략을 마련하는 데 유용할 것”이라고 말했다.
KAIST 생명과학과 임정훈 교수 연구팀과 의과학대학원 한진주 교수 연구팀이 참여한 이번 연구는 한국연구재단 기초연구실 지원사업과 KAIST 도약연구사업의 지원을 받아 수행됐다.
이번 연구 성과는 국제 학술지 셀(Cell) 자매지 ‘몰레큘러 셀' 온라인에 지난 2일 게재됐다.
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