- 로마 토르 베르가타 대학 생물의학예방학과와 토르 베르가타 대학 병원과의 협력을 통해 진행된 이 연구는 유방암에 유전적으로 취약한 환자들의 위험 분류에서 다유전자 위험 점수(PRS)의 중요성을 강조한다.
마드리드, 2024년 10월 3일 /PRNewswire/ -- 베리타스 제네틱스(Veritas Genetics)는 로마 토르 베르가타 대학 생물의학예방학과와 토르 베르가타 대학 병원과 협력하여 유방암 발병 위험이 높은 여성들을 찾아내고 관리하는 데 있어 다유전자 위험 점수(PRS)의 중요성을 보여주는 혁신적인 파일럿 연구 결과를 발표했다.
토르 베르가타 대학의 주세페 노벨리(Giuseppe Novelli) 교수가 베리타스의 의학 과학팀 핵심 멤버들(빈센조 시릴리아노 박사, 루이스 이즈키에르도 박사, 줄리아나 롱고, 비비아나 팔라오)과 협력하여 진행한 이 획기적인 연구는 PRS가 알려진 병원성 변종들의 평가와 결합하여 BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM과 같은 유전자들의 돌연변이 유전자 보유자와 비보유자 모두에게 보다 정확한 위험 평가 결과를 제공할 수 있음을 시사한다.
이 연구의 주요 결과
저널 오브 퍼스널라이즈드 메디슨(Journal of Personalized Medicine)에 발표된 이 연구는 유방암 가족력이 있는 여성들을 검사한 결과 PRS가 개인별 위험 예측의 정확도를 크게 제고한다는 것을 입증했다. 이는 감수성 유전자의 병원성 변이가 없는 여성들에게 특히 중요하다. PRS는 BRCA1 및 BRCA2와 같은 유전자의 돌연변이가 있는 여성들에게 개인별 관리와 예방 전략을 개선하는 데 도움이 되는 보완적인 접근 방식을 제공한다.
베리타스 최고의료책임자 이즈키에르도(Izquierdo) 박사는 "이 연구는 예방 의학을 개인화하는 유전체 도구의 임상적 가치를 재확인한다"면서 "전통적인 유전자 검사와 함께 PRS를 사용하면 의료 전문가들이 각 환자의 개인별 니즈에 더 정확하고 맞춤화된 치료를 제공하여 궁극적으로 장기적인 결과를 개선할 수 있다"고 말했다.
개인 맞춤 의학의 필수 도구
PRS는 가족력이 있는 환자들의 암 발병 위험도를 검사하고 관리하는 방식을 변화시킬 수 있는 잠재력을 가지고 있다. 이즈키에르도 박사는 "다유전자 위험 점수는 유전적 위험에 대한 심층적인 평가 결과를 제공할 뿐만 아니라 질병 병력이 있는 가족의 암 취약성을 이해하는 방법을 재정의한다"면서 "이 도구는 개인 맞춤 의학의 미래와 유방암과 같은 복잡한 질병의 사전 관리에 핵심 역할을 한다"고 덧붙였다.
베리타스 제네틱스
베리타스 제네틱스는 첨단 유전체 솔루션의 구현을 이끌면서 예방과 개인 맞춤 의학에 집중한다. 베리타스는 최고 수준의 학술 기관들과의 파트너십을 통해 건강과 웰빙 개선을 목표로 하는 혁신을 지속적으로 견인하고 있다.