질병청, 희귀질환 가족력 가정 위한 임신·산전관리 가이드 발간

(서울=뉴스1) 김정은 기자 = 질병관리청은 17일 희귀질환 가족력이 있는 가정을 위한 임신 준비·산전 관리 가이드를 발표한다.

희귀질환은 유전질환의 비중이 높은 특성으로 인해 임신·출산 과정에서 체계적· 전문적 준비가 중요하나 질환의 희소성으로 인해 환자와 가족들이 정확하고 충분한 정보를 제공받기 어려운 한계가 있었다.

이에 질병청은 희귀질환 환자와 가족들이 임신 준비 단계부터 과학적 근거에 기반한 정보를 활용할 수 있도록 류현미 분당차병원 산부인과 교수 연구진과 '희귀질환 가족력이 있는 예비 부모·임신부를 위한 임신 준비와 산전 관리 가이드'를 제작했다.

이번 가이드는 희귀질환의 유전 가능성에 대한 불안을 완화하고 객관적 의사결정을 지원하는 것을 목표로, 임신 준비와 산전 관리 방안 등 의학적 정보를 일반인도 이해하기 쉬운 언어로 정리했다.

특히 원인유전자 규명 여부별, 임신 전·후 과정별 정보 제공을 통해 환자·가족의 상황에 맞게 정보를 확인할 수 있도록 구성했다.

아울러 대국민 홍보자료와 함께 일선 의료현장에서 환자 진료·상담 시 참고할 수 있도록 의료진용 상담 참고 자료로도 함께 제작해 활용성을 높였다.

임승관 질병청장은 "모든 희귀질환이 유전되는 것은 아님에도 정보 부족과 부정적인 사회적 인식으로 인해 희귀질환자와 가족이 임신·출산 과정에서 어려움을 겪는 경우가 많다"며 "희귀질환 가족력이 있어도 전문가와의 상담을 통해 객관적 정보를 바탕으로 임신과 출산을 준비할 수 있다"고 밝혔다.

질병청은 희귀질환자 의료비 지원과 국가관리대상 희귀질환 지정 확대, 희귀질환 헬프라인 운영 등을 통해 지원 체계를 강화해왔다. 이번 가이드 역시 진단·치료 중심 지원에서 나아가 임신과 출산 단계까지 지원 범위를 넓힌 정책의 일환으로 풀이된다.

1derland@news1.kr