쓰리빌리언, 가족 유전체로 희귀질환 원인·재발 위험 찾는다

(서울=뉴스1) 임여익 기자 = 인공지능(AI) 기반 희귀질환 진단기업 쓰리빌리언(394800)이 아이의 검체를 확보하기 어려운 경우에도 가족의 유전체와 병력 등을 종합적으로 분석해 유전질환의 원인과 재발 위험을 찾는 정밀 유전체 진단 서비스의 국내 적용 확대에 나선다.

쓰리빌리언은 지난 6일 분당차병원이 판교 차바이오컴플렉스에서 개최한 '2026 산전유전상담 유전체 정밀의료 심포지엄'에서 가족 단위 정밀 유전체 진단 검사 '패밀리 인사이트'(Family Insight Test)를 소개했다고 7일 밝혔다.

이번 심포지엄은 '임신 전부터 배아·태아·신생아까지-선별·진단·치료·상담을 잇다'를 주제로 열렸다. 산부인과를 비롯한 관련 분야 의료진과 전문가 160여명이 참석해 비침습적 산전검사(NIPT)와 산전 유전검사, 희귀유전질환 정밀진단 등의 최신 연구·임상 동향을 공유했다.

서고훈 쓰리빌리언 최고의학책임자(CMO)는 이날 '검체 없는 아이, 그래도 답할 수 있는 것-재발 위험과 Family Insight Test'를 주제로 실제 검사 사례를 발표했다.

유전질환이 의심됐던 아이의 검체가 남아 있지 않더라도 아이나 가족에게 나타난 질환의 특징과 증상인 '표현형'(phenotype)을 단서로 가족 구성원의 유전체를 분석하면 유전적 원인과 향후 재발 위험을 추정할 수 있다는 설명이다.

패밀리 인사이트는 임신·출산 과정에서 어려움을 겪었거나 유전질환 가족력이 있는 개인과 가족을 대상으로 하는 검사다. 전장엑솜(WES) 또는 전장유전체(WGS)를 활용해 유전적 원인을 분석한다.

기존 확장 보인자 선별검사(Expanded Carrier Screening)가 미리 정해놓은 유전자 목록에서 질환 관련 유전자를 가지고 있는지 확인하는 방식이라면, 패밀리 인사이트는 환자의 임상 병력과 가족력, 배우자 정보 등을 함께 분석한다.

병원성 변이(P)와 병원성 가능성이 있는 변이(LP)는 물론 임상적 의미가 아직 명확하지 않은 변이(VUS)까지 선별해 보고한다. 아이와 부모 모두의 검체를 확보하기 어려운 경우에는 본인만으로도 검사를 진행할 수 있다.

쓰리빌리언은 올해 패밀리 인사이트를 출시한 이후 해외를 중심으로 사업화를 진행하고 있다. 올해 상반기 회사 매출은 72억 원으로 전년 동기보다 56% 증가했으며, 해외 매출은 약 49억 원으로 전체 매출의 69%를 차지했다. 회사는 패밀리 인사이트에서도 해외 매출이 발생하기 시작했다고 설명했다.

쓰리빌리언은 이날 별도의 홍보 부스를 마련해 의료진을 대상으로 패밀리 인사이트의 진료 적용 방안도 소개했다. 반복 유산과 난임, 태아·신생아 사망 등 실제 진료 사례를 중심으로 검사 대상 선정부터 결과 해석과 리포트 발행까지 검사 과정을 설명했다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 "패밀리 인사이트는 임신·출산 과정에서 어려움을 겪었거나 유전질환 가족력이 있을 때 유전적 원인과 재발 위험을 이해할 수 있도록 돕는 정밀 유전진단 서비스"라고 말했다.

이어 "국내 의료진과 협력을 확대해 더 많은 가족이 정확한 유전 정보를 바탕으로 임신을 준비할 수 있도록 돕겠다"고 덧붙였다.

쓰리빌리언은 신생아 단계에서 희귀질환을 조기에 찾는 유전체 검사로도 사업 영역을 넓히고 있다. 질병관리청이 지원하고 서울아산병원이 주관하는 '전장유전체염기서열 기반 신생아 선별검사'(K-gNBS) 사업에 유전체 분석·변이 해석 기관으로 참여하고 있다.

이 사업은 전장유전체분석을 통해 신생아 단계에서 약 500개 희귀질환의 위험을 확인하는 연구다. 2026년부터 2028년까지 3년간 총 1800건의 검사가 예정돼 있다.

이날 심포지엄에서도 신생아 중환자실에 입원한 환아의 유전적 원인을 신속하게 찾는 '중증 환아 대상 신속 전장유전체 검사'(KNeoRapidWGS)와 건강한 신생아의 희귀질환 위험을 조기에 확인하는 K-gNBS의 현황과 성과가 소개됐다.

plusyou@news1.kr