"여고생 몸속에 두 개의 고환이 있다"…초경 안 해 병원 찾았다가 '깜짝'
40대 일본 여성 과거 '성분화질환' 진단 사례 화제…성염색체도 XY
- 김학진 기자
(서울=뉴스1) 김학진 기자
당신 몸에는 고환이 있습니다.
고등학교에 진학할 때까지 초경이 시작되지 않아 병원을 찾은 여성이 의사에게 들은 말이다.
정밀검사 결과 여성의 몸에서는 고환 2개가 발견됐다. 성염색체 역시 XY형으로 확인됐다.
26일 일본 아사히신문 계열 온라인 매체 위드뉴스는 1981년 일본 북관동 지역에서 태어나 여성으로 성장한 세리 씨(가명)의 사연을 소개했다.
세리 씨는 어린 시절부터 외성기 주변에 둥글게 튀어나온 부위가 있다는 사실을 알고 있었다. 가족들도 이같은 사실을 인지하고 있었지만 별다른 건강 문제가 없어 병원을 찾지는 않았다.
그러나 고등학교에 진학한 뒤에도 초경이 시작되지 않자 원인을 확인하기 위해 병원을 찾았다.
세리 씨는 산부인과 세 곳을 방문했지만 뚜렷한 원인을 찾지 못했다. 이후 소개받은 지역 국립대학병원 비뇨의학과에서 정밀검사를 받으면서 전혀 예상하지 못했던 사실을 알게 됐다.
검사 결과 세리 씨의 성염색체가 일반적으로 남성에게 나타나는 XY형이라는 사실을 확인된 것이다.
MRI 검사에서는 어린 시절부터 외성기 주변에 있던 돌출 부위의 정체도 확인됐다. 고환이었다.
세리 씨의 몸에는 모두 2개의 고환이 있었다. 하나는 외부로 돌출돼 있었고 다른 하나는 체내에 자리하고 있었다. 당시 담당 의사 역시 의학 서적을 찾아보며 "이 같은 사례를 직접 본 것은 처음"이라고 설명했다. 세리 씨는 '성분화질환'(Differences of Sex Development·DSD) 진단을 받았다.
성분화질환은 성염색체와 난소·고환 등 생식기관이 일반적인 남성 또는 여성과 다른 형태로 발달하는 선천적인 상태를 말한다.
이후 세리 씨는 체내에 남아있는 고환에 종양으로 발생할 가능성이 있어 25세 때 제거 수술을 받았다.
현재는 건강을 유지하기 위해 매일 여성호르몬제를 복용하고 있으며, 6개월에 한 번씩 받고 있는 혈액검사에서도 특별한 이상 증세는 발견되지 않았다.
성분화질환은 발견되는 시점과 증상, 정도 모두 사람마다 다르게 나타난다. 특히 '신체적 성 발달'에 관한 의학적 개념으로 트랜스젠더나 논바이너리 같은 성 정체성과는 별개다.
또한 출생 직후 성기의 돌출 형태 등을 통해 확인되는 경우가 있는 반면 세리 씨의 경우처럼 성장기에도 겉으로 보이는 증상이 뚜렷하지 않을 경우 사춘기 이후 초경이 시작되지 않거나 2차 성징이 예상과 다르게 나타나면서 직접 병원을 통해 정밀 검사를 받은 뒤 발견되기도 한다.
나루미 사토시 게이오대병원 소아과 교수는 성분화질환에 대해 "출생 당시 성별을 판별하기 어려울 정도로 뚜렷한 정도의 증상을 가진 환자는 약 5000명 중 1명 정도"라고 설명했다.
다만 증상이 가벼운 경우에는 정확한 자신의 몸 상태를 알지 못한 채 살아가는 사람도 있는 것으로 알려졌다.
한편 국내의 경우 서울아산병원과 세브란스 어린이병원 등에서 소아내분비과와 소아비뇨의학과 등을 중심으로 성분화이상 질환을 진료하고 있다.
khj80@news1.kr
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