KAIST, 희귀질환 환자맞춤형 치료 가이드라인 제시

(대전ㆍ충남=뉴스1) 김태진 기자 = 국내 연구진이 희귀질환자 중 유전체 검사를 통해 약 10%를 대상으로 맞춤형 치료제 개발 가능성을 열었다.

13일 한국과학기술원(KAIST)에 따르면 의과학대학원 김진국 교수 연구팀이 희귀질환 환자맞춤형 치료에 가이드라인을 제시했다.

이러한 연구 결과는 세계 최고 권위의 학술지 ‘네이처’에 실렸다.

연구 결과에 따르면 이러한 환자 중에서도 약 10%에 대해서는 환자맞춤형 치료제 개발이 가능하다.

연구팀은 또 10%의 환자들을 유전체 기반 진단을 활용해 증상이 시작되기 전 신속하고 체계적으로 선별하는 방법을 제시했다.

지금까지는 진단이 되더라도 대부분 치료제가 없어서 환자와 그 가족들이 진단에 소극적인 경우가 있었다.

그러나 이번 연구에서 같은 질환이라도 돌연변이에 따라서 환자맞춤형 치료가 가능할 수 있다는 것이 확인됐기 때문에 유전체 기반 진단에 더 적극적으로 참여함으로써 환자들을 조기에 진단하고 치료를 고려할 수 있을 것으로 기대된다.

연구팀은 이번 연구에서 신생아 때 유전체 분석을 통해 진단된 환자 1명에 대해 환자맞춤형 치료제 개발을 진행하고 환자맞춤형 임상시험에 진입한 사례를 보고했다.

김진국 교수는 "이번 연구는 희귀질환 환자의 진료에 있어서 지금까지 진단 위주의 진료에서 치료 위주의 치료로의 전환을 가속화할 것“이라며 2013년 환자의 진단을 위해 정립했던 미국임상유전학회(ACMG) 가이드라인 연구가 발표된 이후 희귀질환 진료 가이드라인에 있어서 패러다임의 전환을 가져올 것ˮ 이라고 말했다.

또 “환자맞춤형 치료전략은 현재로서는 기술적인 이유로 뇌, 눈, 및 간에 영향을 미치는 질환들에만 적용할 수 있으나 추후 기술개발을 통해 다른 질병들에도 적용될 가능성이 있다”고 덧붙였다.

이번 연구는 KAIST 김진국 교수(공동교신저자)와 KAIST 의과학대학원 우시재 박사과정 학생이 공동 제1 저자로 참여하고 A-T 아동 프로젝트 재단 및 하버드 의과대학과의 협업으로 이뤄졌다.

연구 성과는 국제 학술지 ‘네이처’ 온라인에 지난 12일 게재됐다.

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