2023년 6.2만명에 희귀질환 발생…이중 '극희귀질환' 2510명

(서울=뉴스1) 강승지 기자 = 지난 2023년 한 해 국내에서 6만 2420명이 희귀질환을 진단받았다. 전년 대비 7468명이 증가했는데 총 42개 질환이 국가관리 대상 희귀질환으로 신규 지정된 데 따른 영향으로 분석됐다.

질병관리청이 31일 발간한 '2023 희귀질환자 통계 연보'에 따르면 2023년 희귀질환 신규 발생자는 총 6만 2420명이었다.

희귀질환은 유병 인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병 인구를 알 수 없는 질환이다.

전년 대비 7468명 증가했는데 질병청은 "'다낭성 신장, 보통염색체우성(4830명 발생)', '특발성 비특이성 간질성 폐렴(313명 발생)' 등 42개 질환이 새로 지정된 영향"이라고 설명했다.

이들 중 유병 인구가 200명 이하거나 질병분류코드조차 없는 극희귀질환자는 2510명(4%), 기타염색체이상질환은 113명(0.2%)이었다. 그 외 희귀질환은 5만 9797명(95.8%)이었다.

발생자 성별은 남자 3만1614명(50.6%), 여자 3만 806명(49.4%)으로 나타났다.

질병청이 통계청의 '사망 원인통계' 자료를 수집해 분석한 결과, 2023년 희귀질환 발생자 중 그해 사망자는 총 2093명(발생자 대비 3.4%)으로 나타났다.

성별로는 남자가 1,280명(61.2%), 여자가 813명(38.8%)이었다.

연령군별 발생자 대비 사망자 비율은 80세 이상(16.7%)에서 가장 높았으며 70~79세(7.3%), 60~69세(3.1%), 1세 미만(2.6%), 50~59세(1.4%) 순이었다.

그해 희귀질환 발생자 중 진료 실인원은 총 6만 50명이고, 1인당 평균 총진료비는 약 652만 원, 그중 환자 본인부담금은 68만 원으로 나타났다.

희귀질환 중 진료비 부담이 가장 큰 단일 질환은 고쉐병으로 1인당 평균 총진료비가 3억 1000만원에 달하며 그중 환자 본인부담금은 3184만 원이었다.

모르키오 증후군(총진료비 2억 4000만 원, 본인부담금 2456만 원), Ⅱ(2)형 점액다당류증(총진료비 2억 1000만 원, 본인부담금 2132만 원)이 그 뒤를 이었다.

고쉐병은 효소 결핍으로 간에 지질이 다량 축적돼 체내에 여러 문제를 일으킬 수 있는 질환이다.

모르키오 증후군은 효소 결핍으로 골격 변형, 왜소증 등을 유발하며, Ⅱ형 점액다당류증 역시 효소 결핍으로 체내 여러 질환을 부른다.

희귀질환자 통계 연보는 국내 희귀질환의 발생·사망 및 진료 이용 정보를 담은 국가승인 통계로, 질병청은 관련 정보를 체계적으로 수집·분석·제공해 2020년부터 매년 발간하고 있다.

이번 통계 연보는 질환별 성별·연령군별·지역별 발생 현황 공개 기준을 완화해 정보 제공의 범위를 확대했다.

기존에는 200명 초과 발생 질환에 한정해 질환별 세부 현황을 공개했으나 이용자 의견을 반영해 이번 연보부터 전체 질환에 대해 성별·연령군별·지역별 발생 현황을 공개한다.

임승관 질병청장은 "정확한 통계를 산출하는 것은 희귀질환 맞춤형 정책 추진의 첫걸음"이라면서 "앞으로도 통계 연보를 지속 발전시켜 나갈 것"이라고 밝혔다.

임 청장은 "희귀질환자와 가족의 삶에 실질적인 변화를 가져올 수 있도록 희귀질환 국가 관리체계를 지속 강화해 가겠다"고 강조했다.

ksj@news1.kr