DNA 메틸화와 유전자 발현과의 관계(한국생명공학연구원 제공)© 뉴스1

국내 연구진이 갑상선암의 발생에 DNA 메틸화가 매우 중요한 역할을 하고 있다는 것을 새롭게 규명하는데 성공했다.

향후 이를 활용한 악성 갑상선암의 진단 및 예후 마커의 실용화 기술 개발에 큰 기여할 것으로 기대된다. 한국생명공학연구원(원장 김장성)은 유전자교정연구센터 김용성 박사 연구팀이 가톨릭대학교 서울성모병원 병리과 정찬권 교수 연구팀과 인헨서 및 유전자상의 DNA 메틸화 변화가 유전자 발현에 영향을 줘 갑상선암 발생에 밀접한 관련이 있음을 최초로 규명했다고 16일 밝혔다.

연구팀은 (MMP7, MICAL2, 및 DIAPH1 유전자상의) DNA 과메틸화가 악성 갑상선암에서 매우 높은 빈도로 발생하는 사실도 발견했다.

갑상선암 발생에 있어서 유전자상의 DNA 메틸화뿐만 아니라 인헨서의 DNA 메틸화 변화가 밀접한 관련이 있음을 규명한 것이다.연구팀은 대규모 코호트 연구를 통해 해당 유전자 상의 DNA 메틸화 수치가 경계성 갑상선종양에 비해 악성 갑상선유두암종에서 급격하게 증가하는 것을 확인했다.

또 예후가 나쁜 유형일수록 DNA 메틸화 수치가 더 높게 나타난다는 사실을 확인했다.

코호트 연구는 특정 질병 또는 요인에 대한 집단을 대상으로 질병의 발생관계를 조사하는 연구로, 재현성 등을 검증할 수 있다.

김용성 박사© 뉴스1

김용성 박사는 “이번 연구 성과는 갑상선암의 발생 및 진행에 DNA 메틸화가 매우 밀접하게 관련돼 있다는 사실을 밝힌 것”이라며, “새로 발굴된 유전자 상의 DNA 과메틸 바이오마커를 활용해 악성 갑상선암의 진단 및 예후 판정을 위한 실용화 기술 개발에 큰 기여를 할 것으로 기대된다”고 말했다.

정찬권 교수© 뉴스1

정찬권 교수는 “DNA 메틸화 바이오마커를 활용한 검사법을 임상 현장에 도입한다면 갑상선 결절의 진단 정확성을 높여 불필요한 재검사나 수술을 줄일 수 있다”며, “갑상선암으로 수술 받은 환자에게는 예후 판정 및 추후 치료 방침 결정에 도움을 주는 바이오마커로 활용할 수 있을 것으로 기대된다”고 했다.

이번 연구는 보건복지부와 한국보건산업진흥원이 추진한 포스트게놈 다부처 유전체사업의 지원으로 수행됐다.

이번 연구 성과는 갑상선 분야의 세계적 저널인 ‘싸이로이드(Thyroid)’ 최근호(2020년, 30권 2호)에 게재됐다.


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