'6.5억→800만원'…'유전성 망막변성' 급여화, 환자부담금 '뚝'

(서울=뉴스1) 김규빈 기자 = 삼성서울병원이 지난 2월 유전성 망막위축 치료제인 한국노바티스의 '럭스터나(Luxturna)'의 급여화 결정 이후 첫 환자 수술에 성공했다고 2일 밝혔다.

럭스터나는 '레버선천흑암시(Leber's Congenital Amaurosis)'와 '망막색소변성(retinitis pigmentosa)'을 유발하는 RPE65 유전자 변이가 있는 환자를 대상으로 하는 유전성망막변성 치료제다. 지난 2017년 미국 식품의약국(FDA) 승인을 받았다.

럭스터나는 인체에 감염병을 일으키지 않는 아데노연관바이러스에 RPE65 정상 유전자를 삽입한 뒤 환자 망막에 투여하여 변이 유전자 대신 정상 유전자가 작동하게 하는 역할을 한다.

미국 임상 시험 결과, 치료 후 정상 수준 시력을 회복할 수는 없어도 영구적인 시력 상실을 막고, 스스로 일상생활이 가능하도록 빛 감지 능력을 높여주는 등 시력 기능 회복 효과가 있다.

RPE65 유전자는 망막에서 시각회로의 중요한 효소를 만드는 유전자다. 이 유전자에 변이가 생기면 빛이 전기적 신호로 바뀌어 시신경으로 전달되기 어렵다. 심한 야맹증과 시력 저하, 시야 협착 증상이 나타나고 점차 심해져 실명에 이르게 된다.

외국에서는 약 10만명 중 2~3명꼴로 발생한다고 알려졌지만, 국내에는 RPE65 유전자 변이에 의한 유전성 망막변성 환자가 극히 드문 것으로 알려져 있다.

2021년 7월 국내에서 처음으로 럭스터나 수술에 성공한 김상진 삼성서울병원 안과 교수팀은 약 3년 만에 급여화 이후 처음 시행하는 수술도 집도했다. 지난 2월 심평원에서 승인받은 삼성서울병원 환자 2명은 각각 3월과 4월에 성공적으로 수술을 마쳤다.

럭스터나의 1인당 투약 비용은 양쪽 눈에 약 6억 5천만원으로 고가이지만, 미국, 일본보다는 저렴하게 책정됐다. 급여 적용 시 환자본인부담금은 환자본인부담상한제 적용을 통해 소득에 따라 환자당 800만원까지 부담하면 된다. 수술 후 입원 기간도 짧아 다음 날 퇴원도 가능하다. 단 양쪽 눈 모두 수술 시 1주일 정도 간격을 두고 수술을 진행한다.

이를 위해 삼성서울병원 희귀질환센터는 지난 1월 '서울권역 희귀질환 전문기관'으로 지정됐다. 희귀질환 전문기관은 희귀질환자에 대한 진료 및 연구, 희귀질환 등록통계 사업 등 업무를 수행하는 의료기관을 말한다. 임상코호트를 바탕으로 신약 임상시험을 적극 유치한다. 또 유전자 치료제 개발을 위한 환자 질환모델이 구축되면 해당 연구와 연동하여 치료제를 개발할 방침이다.

이번 수술을 집도한 김상진 교수는 "3년 전 도전했던 레버선천흑암시 환자 수술이 첫 시도에 그치지 않고 약제 급여화를 통해 이어갈 수 있게 되어 기쁘다"며 "치료제가 만들어진 후에도 비용 문제로 실제 치료로 이어지기 어려운 경우도 많은데 이번 럭스터나 급여화를 통해 많은 환자분들이 혜택을 받을 수 있기를 기대한다"고 말했다.

이지훈 희귀질환센터장 겸 유전자치료연구센터장(소아청소년과 교수)은 "많은 희귀난치질환 환자들이 이와 같은 치료를 받을 수 있도록 삼성서울병원 희귀질환센터는 희귀질환 진단 및 치료제 연구를 지속적으로 이어 나가겠다"고 덧붙였다.

rnkim@news1.kr