"조현병, 후천적 뇌 유전변이와 연관" 발병원인 규명

(대전=뉴스1) 심영석 기자 = KAIST 의과학대학원 이정호 교수 연구팀이 후천적 뇌 돌연변이와 조현병(정신분열증)의 연관성을 규명했다.

이는 조현병의 새로운 발병 원리를 규명하고 새로운 틀을 제시했다는 점에서 매우 의미있는 연구성과로 평가된다.

지금까지의 연구는 조현병의 유전적 원인 규명을 위해 주로 환자의 말초조직인 혈액이나 침에서의 돌연변이가 주를 이룬데다 원인도 완벽하게 밝혀내지 못하고 있었다.

이에 연구팀은 혈액이나 침에서 검출되지 않는, 환자 뇌에서만 존재하는 뇌 특이 체성 유전변이(Somatic mutation)가 조현병의 병리에 영향을 미칠 가능성을 주목했다.

연구팀은 27명의 조현병 환자에게서 얻은 사후 뇌 조직에 `전장 엑솜 유전체 서열(Whole-exome sequencing) 기법'을 적용해 조현병 환자의 뇌에 존재하는 뇌 특이 체성 유전변이를 찾아냈다.

이를 위해 연구팀은 고심도 전장 엑솜 유전체 서열 분석기법을 통해 저빈도의 체성 유전변이를 정확히 찾아내기 위한 독자적 분석 파이프라인을 구축했다.

또, 조현병 환자의 뇌 조직에서 발견된 뇌 특이적 체성 유전변이가 뇌 신경 정보 교환 및 신경 발달에 중요한 역할을 하는 유전자상에 주로 분포하는 것을 발견했다.

이는 환자의 뇌 체성 유전변이가 뇌 신경회로를 망가뜨려 조현병의 원인이 될 수 있음을 보여주고 있다.

연구팀의 이번 성과는 조현병의 새로운 발병 원리를 규명함과 동시에 조현병 연구에 새로운 틀을 제시함으로써 향후 다른 신경정신질환의 연구에도 크게 기여할 수 있을 것으로 기대된다.

연구팀은 KAIST 교원 창업 기업인 소바젠(대표 김병태)과 협력을 통해 뇌 체성 돌연변이 연관 조현병 환자 진단과 치료법 개발을 진행할 계획이다.

한편, 이번 연구내용은 정신의학 분야 국제 학술지 `생물 정신의학회지' 9일자에 게재됐다.

km5030@news1.kr