5월 23일은 '희귀질환 극복의 날'…정부, 재심의 범위 확대

(서울=뉴스1) 강승지 기자 = 보건복지부와 질병관리청은 23일 '희귀질환 극복의 날'을 맞아 서울 여의도 63컨벤션센터에서 기념행사를 갖고 희귀질환에 관한 사회적 공감대를 확산시키는 데 기여한 공로로 총 10명에 대해 질병관리청장 표창을 수여했다고 밝혔다.

이날 행사에선 한국희귀질환연맹을 만들고 희귀질환에 대한 인식개선과 치료여건 조성에 힘쓴 김헌주 한국희귀질환재단 이사장, 다양한 지원사업으로 사회적 공감대를 확산한 정하균 행복한재단 이사장 외 8명이 수상했다.

또 이범희 서울아산병원 의학유전학센터(소아청소년과) 교수가 희귀질환자 사례 연구 발표를 했고 권역별 거점센터와 희귀질환 관련 법인·단체 활동이 소개됐다. 정부는 희귀질환에 대한 국민적 이해를 높이고 예방·치료와 관리 의욕을 높이기 위해 매년 5월 23일을 희귀질환 극복의 날로 기념하고 있다.

희귀질환은 유병 인구가 2만명 이하거나 진단이 어려워 유병 인구를 알 수 없는 질환을 말한다. 2023년부터 질병청은 만 19세 미만 소아청소년 희귀질환자를 대상으로 의료비지원 소득기준을 중위소득 120% 미만에서 130% 미만으로 확대해 폭넓게 지원하고 있다.

질병청은 희귀질환관리법령에 따라 국가관리대상 희귀질환을 매년 확대 공고하고 있으며 2022년 기준 1165개 희귀질환이 지정됐다. 질병청은 희귀질환 지정심의 대기기간에 따른 불편을 적극 해소하기 위해 올해 재심의 범위를 확대할 계획이다.

그동안 미지정 질환에 대한 신속한 재심의 추진 필요성에 따라 신청된 질환의 재심의 대기기간을 기존 3년에서 1년으로 줄이고 재신청이 가능하도록 했다. 개편된 재심의 체계를 지침 시행 이전 재심의 대상질환에도 소급 적용하기로 했다.

이로써 2018년 지정 신청이 접수된 뒤 현재까지 미지정된 모든 질환에 올해 일괄 재심의를 한다. 심의 결과는 하반기에 나올 예정인데 지정된 질환은 2024년부터 국민건강보험공단 희귀질환 산정특례에 따른 요양급여비 본인부담금 경감 적용과 희귀질환자 의료비지원사업 대상 질환에 포함된다.

유전성 희귀질환의 경우, 진단이 어려운 희귀질환의 유전자 검사를 지원하는 희귀질환 진단지원 사업 대상질환에도 포함된다. 지영미 질병청장은 "앞으로도 국가관리를 강화해 많은 희귀질환자가 지원받을 수 있도록 하겠다"고 말했다.

ksj@news1.kr