급성골수성 백혈병 맞춤치료 길 열렸다…서울대병원, 표지자 개발

(서울=뉴스1) 음상준 기자 = 서울대병원 연구팀이 급성 골수성 백혈병의 유형을 판별하는 생체 표지자를 제시했다. 이 표지자를 활용하면 급성 골수성 백혈병 환자를 서로 다른 세 가지 유형으로 분류해 특성에 따라 맞춤형 치료가 이뤄질 것으로 기대된다.

서울대병원은 혈액종양내과 윤성수·고영일 교수, 임상유전체의학과 윤홍석·이성영 교수 연구팀이 환자 1350명의 유전체 분석 데이터를 바탕으로 급성 골수성 백혈병의 아형(subtype)을 식별하는 예측 표지자를 개발하고, 그 성능을 검증했다고 25일 밝혔다.

골수성 백혈병은 국내 백혈병의 약 60%를 차지하는 등 혈액암 중에서 국내 발생률이 가장 높다. 그중 성인에게 더 많이 발생하는 급성 골수성 백혈병은 생물학적 특징에 따라 여러 유형으로 나뉘는데, 유형마다 치료 반응과 예후가 다르다. 그만큼 환자 맞춤형 치료가 중요한 질환이다.

대다수의 급성 골수성 백혈병 연구는 단일 유전자 표적치료를 목표로 해 개별 유전자 중심으로 이뤄졌다. 반면 서울대병원 연구팀은 단일 유전자가 아닌, BCL2 유전자 및 다양한 관련 유전자의 상호작용에 따라 급성 골수성 백혈병의 생물학적 유형이 결정된다는 가설을 세웠다.

연구팀은 검증을 위해 급성 골수성 백혈병 환자 1350명의 전사체 데이터를 바탕으로 비음수행렬분해 기법을 적용해 생물학적 데이터에 내재된 패턴을 추출했다.

그 결과, BCL2 관련 유전자 패턴에 따라 급성 골수성 백혈병을 세 가지 아형(BCL2, MCL1/BCL2, BFL1/MCL1)으로 분류할 수 있는 'BFsigs' 표지자가 발견됐다.

세 가지 데이터 코호트 각각에 BFSigs를 적용해 분류를 실시한 결과, 모든 급성 골수성 백혈병 환자 데이터가 연구팀이 제시한 세 가지 아형에 따라 잘 분류되는 것으로 확인됐다.

서울대병원에서 치료받은 급성 골수성 백혈병 환자 47명의 유전자 패턴을 나노스트링 기술로 분석한 결과, 실제 환자의 유전자 데이터도 BFSigs에 기반한 세 가지 아형으로 잘 분류되는 것으로 나타났다.

윤홍석 교수는 "BFSigs 기반 예측 표지자가 급성 골수성 백혈병 환자의 생물학적 아형을 판별하는 잠재력을 지녔다는 사실을 다양한 검증을 통해 성공적으로 확인했다"고 말했다.

윤성수 교수는 "이번 연구는 향후 급성 골수성 백혈병 치료에 있어서 BCL2 계열의 유전자 활용 전략을 효과적으로 수립할 수 있을 것"라고 설명했다.

이번 연구 결과는 국제 학술지 '유전체의학(Genome Medicine)' 최신호에 실렸다.

sj@news1.kr