"신생아 유전자 검사 확대 신중해야"…보건의료연구원 정책 논의

(서울=뉴스1) 임여익 기자 = 한국보건의료연구원(NECA)이 신생아 유전 선별검사의 확대 가능성을 논의하면서 임상적 유용성과 함께 윤리·법적 기준 마련이 선행돼야 한다고 강조했다.

한국보건의료연구원은 지난달 22일 서울 명동 포스트타워에서 대한의학유전학회와 함께 '신생아 유전 선별검사의 합리적 기준을 논하다'를 주제로 올해 첫 원탁회의를 개최했다고 6일 밝혔다.

이번 회의는 유전체 분석 기술 발전으로 신생아 시기부터 희귀 유전질환을 조기에 발견할 가능성이 커진 가운데, 국내 도입 과정에서 고려해야 할 의학적·윤리적 쟁점을 논의하기 위해 마련됐다.

신생아 유전 선별검사는 기존 국가 신생아선별검사로 확인하기 어려운 희귀 유전질환을 조기에 찾아 치료 기회를 넓히는 기술로 주목받고 있다.

서울아산병원 이범희 교수는 국내 신생아 선별검사 현황을 소개하며 일부 민간 유전자검사는 검사 대상 질환 선정과 결과 해석 기준이 불명확하고 사후관리 체계도 미흡하다고 지적했다.

이어 검사 대상 질환은 유전자와 질환의 연관성, 치료 가능성, 조기 개입 효과 등을 종합적으로 고려해 선정해야 하며, 양성 판정 시에는 확인검사와 전문 의료기관 연계가 필요하다고 강조했다.

연세대 의과대학 김한나 교수는 전문가 대상 조사에서 신생아 전장유전체 선별검사의 임상적 유용성에는 공감대가 형성됐지만, 결과 반환에 대한 법적 책임과 검사 비용, 지역 간 접근성, 전문인력 부족, 유전정보 차별 가능성 등이 주요 우려로 제기됐다고 설명했다.

부모 대상 조사에서도 검사에 대한 인식은 대체로 긍정적이었지만 심리적 부담과 비용 부담 등이 참여를 망설이는 요인으로 나타났다.

토론 참석자들은 건강한 신생아 전체를 대상으로 전장유전체검사를 즉시 확대하기보다 임상적 효과와 비용, 사회적 영향을 충분히 검증한 뒤 치료 효과가 명확한 질환부터 단계적으로 적용해야 한다는 데 의견을 모았다. 또 검사 전후 유전상담과 개인정보 보호 체계도 함께 마련돼야 한다고 강조했다.

이재태 한국보건의료연구원장은 "신생아 유전 선별검사는 조기 치료와 관리로 이어질 수 있는 중요한 가능성을 가진 기술"이라며 "과학적 근거와 사회적 논의를 바탕으로 신생아와 가족을 보호할 수 있는 합리적인 적용 기준을 마련해 나가겠다"고 말했다.

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