선천성 기능성 단장증후군 등 75개, 국가관리 희귀질환 추가

(서울=뉴스1) 강승지 기자 = 선천성 기능성 단장증후군 등 75개 질환이 국가관리대상 희귀질환으로 신규 지정된다.

질병관리청은 27일 국가관리대상 희귀질환을 희귀질환관리법령에 따라 2018년부터 매년 확대 공고하고 있다며 이같이 밝혔다.

희귀질환을 체계적으로 관리하고, 희귀질환자에 대한 진단 및 치료지원 등을 강화하기 위한 조치다.

이번 지정 심의를 통해 75개 질환을 추가 지정함으로써 국가관리대상 희귀질환은 1314개에서 1389개로 확대됐다.

희귀질환으로 지정되면 국민건강보험공단 산정특례제도가 적용되고, 질병청 희귀질환자 의료비 지원 사업 등 국가 지원 정책으로 연계돼 환자와 가족의 의료비 부담은 크게 경감된다.

희귀질환 산정특례가 적용되면 본인부담금은 요양급여비용총액의 10%로 경감된다. 기준 중위소득 140% 미만의 대상자는 본인부담금을 희귀질환자 의료비 지원사업에서 지원된다.

아울러 진단에 어려움을 겪는 희귀질환자가 조기에 적기 치료를 받을 수 있도록 진단검사(전장 유전체 염기서열 분석·WGS)를 지원하는 희귀질환 진단지원사업 대상 질환에도 포함될 예정이다.

WSG는 유전체 전체를 분석 방법으로 구조적인 변이나 유전자 발현 조절과 관련된 범위를 검출·분석할 수 있다.

임승관 질병청장은 "희귀질환자와 가족의 삶에 실질적인 변화를 가져올 수 있도록 희귀질환 국가 관리체계를 지속해서 강화해 가겠다"고 말했다.

ksj@news1.kr