GC지놈, 건강인 1154명 분석해 암 신호 교란 '숨은 변수' 규명

(서울=뉴스1) 장도민 기자 = 액체생검 및 임상유전체 분석 전문기업 지씨지놈(340450)은 건강인 1154명의 혈액 내 순환 세포유리 DNA(cfDNA) 데이터를 분석해 암 검출의 정확도를 높일 수 있는 핵심 연구 결과가 국제 학술지 Clinical Chemistry(IF 6.3)에 게재됐다고 4일 밝혔다. 이번 연구는 프래그먼토믹스(Fragmentomics) 기반으로 암 신호를 교란하는 요인을 밝혀냈다는 점에서 글로벌 수준의 기술력을 다시 한번 입증한 것으로 평가된다.

이번 연구는 강북삼성병원 권민정 교수팀과 공동으로 수행됐으며, 건강한 사람의 혈액 내 cfDNA 데이터를 분석해 암 검사 정확도에 영향을 줄 수 있는 요인이 존재하는지 확인하기 위한 목적에서 진행됐다. GC지놈 연구팀은 연령, 간 기능 수치(AST, ALP 등)를 포함한 총 65개의 임상 지표가 cfDNA 단편화(fragmentation) 패턴에 어떤 변화를 일으키는지 종합적으로 분석했다.

연구 결과 간 효소(AST)와 연령이 cfDNA 단편화 신호를 변화시키는 주요 요인으로 확인됐다. 일부 변화는 실제 폐암 환자에서 관찰되는 cfDNA 패턴과 매우 유사해, 검사 과정에서 위양성 가능성을 높일 수 있는 교란 요인으로 작용할 수 있음이 드러났다. 특히 간 기능이 좋지 않거나 고령인 경우 cfDNA 단편 구조가 암 환자와 비슷하게 나타나 검사 특이도에 영향을 미칠 수 있다는 점도 규명했다.

GC지놈은 이번 연구를 통해 암 신호를 가릴 수 있는 '노이즈'(Noise)는 제거하고 실제 암 신호인 '시그널(Signal)'을 더욱 선명하게 포착할 수 있는 기반 기술을 확보했다고 설명했다. 주요 교란 요인의 영향을 정량적으로 파악함으로써 분석 모델 보정, 임상 변수 통합, 특정 특징 배제 등 정확도 향상을 위한 전략 마련이 가능해졌다는 것이다.

GC지놈 관계자는 "이번 연구는 건강인을 대상으로 한 대규모 데이터 분석을 통해 cfDNA 단편화 신호의 교란 변수와 핵심 인자를 규명한 연구라는 점에서 의미가 크다"며 "이 결과는 당사의 다중암 조기진단(MCED) 검사 '아이캔서치'의 고도화와 위양성 최소화 전략에 직접 활용될 것"이라고 말했다.

GC지놈 기술의 특징은 단순히 암 유무를 판별하는 수준을 넘어, '왜(Why)' 검출 결과가 달라지는지에 대한 근본적인 메커니즘을 규명했다는 점에서 경쟁사 대비 차별화된 연구 역량을 보여준다는 평가다.

한편 GC지놈은 액체생검 기반 AI 알고리즘을 적용한 '아이캔서치(ai-CANCERCH)'를 2023년 9월 국내 암 검진 시장에 출시했다. 아이캔서치는 GC지놈이 독자 개발한 AI 알고리즘과 전장 유전체 분석(WGS) 기술을 기반으로 10mL의 혈액만으로 다중암 신호를 탐지할 수 있는 MCED 검사다. GC지놈은 내년 아이캔서치 검사를 대폭 업그레이드해 기존 6종에서 10종(대장, 폐, 식도, 간, 난소, 췌장, 담도, 유방, 위, 두경부 및 기타암) 암으로 확장할 계획이다.

jdm@news1.kr