'유전자 가위' 에디타스, 희귀 안질환 치료제 임상중단…"효과 미흡"

(서울=뉴스1) 성재준 바이오전문기자 = 크리스퍼 유전자 가위 기반 미국 바이오기업 에디타스 메디신이 현재 개발하고 있는 희귀 안질환 치료제 후보물질 임상시험 참가자 모집을 중단했다. 회사 측은 해당 후보물질 개발을 함께 할 새로운 파트너를 찾겠다고 밝혔지만 쉽지 않을 것이라는 전망이 나오고 있다.

22일 에디타스는 레베르선천성흑암시(LCA10) 치료제 후보 'EDIT-101' 임상1·2상(BRILLIANCE) 개념 증명을 위한 연구 결과를 발표하면서 임상시험 참가자가 소수에 그쳐 참가자 등록을 일시 중지하고 EDIT-101 개발을 이어갈 협력 파트너를 찾을 예정이라고 밝혔다.

LCA10은 CEP290 유전자 변이 관련 희귀 퇴행성 망막 질환이다. 유전성 소아 실명의 주요 원인으로 알려졌다. 이 질환이 있는 사람은 CEP-290이라는 유전자의 돌연변이로 인해 신체가 광 수용체의 핵심 구성요소를 만드는 것을 방해한다. 현재 미국 내 LCA10 환자는 약 1500명인 것으로 알려졌다.

에디타스는 해당 유전자를 지닌 환자 14명을 대상으로 임상시험을 진행 중이었다. EDIT-101은 크리스퍼(CRISPR) 기반 유전자편집을 사용해 질병을 유발하는 돌연변이를 제거한다. EDIT-101를 통해 변이가 발생한 CEP-290 대립유전자를 복구하도록 한 것이다.

하지만 시험 결과가 기대에 못미쳤다. 참가자 14명 중 3명만이 EDIT-101 치료에 평가 기준을 충족하며 긍정적인 반응을 보였다. 나머지 11명은 일관성이 없거나 일부 긍정적인 효과가 나타났지만 무시할 만한 수준이었다. 첫 참가자 6명을 대상으로 한 연구 결과에서 안전성은 확인됐다.

이번 임상시험 결과로 현지 투자기관인 실리콘밸리은행그룹(SVB)은 제한된 상업적 기회와 복잡한 유전자편집 제품 개발, 큰 비용 등으로 향후 협력 기업을 찾기가 쉽지 않으리라고 전망했다.

에디타스는 임상시험 결과가 사실상 실패로 끝났지만 EDIT-101에 대한 개념 증명은 성공했다는 입장이다.

길모어 오닐 에디타스 최고경영자(CEO)는 성명에서 이번 임상시험에 대해 "아데노부속바이러스(AAV)가 망막에 전달한 크리스퍼가 실제로 임상적으로 의미있는 반응을 일으킬 수 있다는 개념을 증명했다"며 "이 프로그램을 발전시킬 협력 파트너를 찾고 있다"고 말했다.

앞서 에디타스는 2019년 미국 식품의약국(FDA)으로부터 EDIT-101 임상시험을 승인받았다. EDIT-101은 사람에게 직접 주입하는 생체 내(in vivo) 방식으로 돌연변이 유전자를 교정하는 임상시험을 허가받은 첫 크리스퍼 기반 약물 후보물질이다.

에디타스는 글로벌 생명공학기업 엘러간과 공동 개발에 합의했지만, 임상시험이 지연되다가 이후 엘러간을 인수한 다국적제약사 애브비와 연구를 진행하다 2020년 파트너십을 종결했다. 이후 최고경영자(CEO)와 경영진 교체 등으로 연구에 큰 진척이 없었으나 지난 2021년 9월 초기 EDIT-101 연구 결과를 공개했다.

에디타스는 또 현재 개발 중인 겸상적혈구빈혈(SCD) 치료를 위한 유전자편집 치료제 후보 'EDIT-301'에 대한 연구 결과도 곧 공개할 예정이다. SCD 또한 희귀 유전질환으로 적혈구 내 베타글로빈 유전자 돌연변이로 적혈구가 기형을 일으키는 병이다.

현재 에디타스 외에 미국 버텍스 테라퓨틱스와 블루버드바이오 등도 SCD를 적응증으로 한 유전자치료제를 개발 중이다.

jjsung@news1.kr