인체자원 10만명분 추가 공개…만성질환·희귀암 연구 지원

유전체·임상·역학정보 연계한 10만3774명분 공개
치매·육종암 등 연구 활용 기대…국내 연구자에 분양

(서울=뉴스1) 천선휴 기자 = 질병관리청이 국가사업을 통해 확보한 보건의료 연구용 인체자원 10만여 명분을 추가 공개한다. 유전체 정보와 임상·역학정보를 연계한 대규모 연구자원을 활용해 만성질환과 희귀암 등 다양한 질환 연구가 활성화될 것으로 기대된다.

질병청 국립보건연구원은 국립중앙인체자원은행이 확보한 총 10만 3774명분의 인체자원을 31일부터 국내 연구자들에게 추가 공개한다고 밝혔다.

인체자원은 질환별 유전적 특성을 분석하거나 바이오마커를 발굴하고 신약 개발과 정밀의료 연구에 활용되는 핵심 연구 기반이다.

이번에 공개되는 자원은 한국인유전체역학조사사업(KoGES) 참여자 9만 7200명분을 비롯해 국민건강영양조사 참여자 6316명분, 만성뇌혈관질환 코호트 70명분, 육종암 코호트 188명분 등이다.

이번 추가 공개로 국립중앙인체자원은행이 분양하는 한국인 인체자원은 누적 30만 2066명분으로 늘었다. 인체유래물뿐 아니라 임상·역학정보와 유전정보가 연계된 고품질 연구자원으로 국내 보건의료 연구에 폭넓게 활용될 것으로 보인다.

가장 큰 비중을 차지하는 한국인유전체역학조사사업에서는 지역사회·도시기반 코호트 참여자 9만 7200명의 유전체 정보를 공개한다.

연구자들은 기존에 공개된 임상·역학정보를 함께 활용해 한국인에게 많이 발생하는 당뇨병과 심뇌혈관질환 등 만성질환의 유전적·환경적 위험요인을 분석할 수 있다.

2026년 1차 공개자원 현황. (질병관리청 제공)

국민건강영양조사에서는 2024년 참여자 6316명분이 새롭게 공개된다. 예방접종과 건강검진, 입원·외래 이용, 비만, 음주 등 801개 역학변수와 DNA, 혈장, 혈청, 뇨 검체가 포함되며 누적 공개 규모는 1만 7746명분으로 확대된다.

또 만성뇌혈관질환 바이오뱅크 컨소시엄에서 확보한 70명분의 인체자원도 추가 공개된다. 공개 규모는 크지 않지만 뇌영상과 유전체, 라이프로그 정보 등이 함께 포함돼 알츠하이머병과 치매 등 뇌질환의 발생 원인과 진행 과정을 연구하는 데 활용 가치가 높다고 질병청은 설명했다.

희귀암인 육종 연구를 위한 인체자원도 188명분 추가 공개된다. 이에 따라 육종암 코호트는 누적 581명분으로 늘어나며 전혈과 혈장, 혈청, 조직 등 인체유래물과 환자 정보, 신체계측, 음주·흡연 등 462개 임상·역학 변수가 함께 제공된다.

공개된 인체자원은 국립중앙인체자원은행 누리집에서 분양을 신청할 수 있으며 분양위원회 심의를 거쳐 연구자에게 제공된다.

전재필 국립보건연구원 미래의료연구부장은 "공개 범위를 지속적으로 확대해 국내 보건의료 연구와 바이오산업 활성화를 지원하겠다"고 말했다.

sssunhue@news1.kr