고려대 연구팀, 자폐 유전변이 정밀 분석기술 개발

(서울=뉴스1) 조수빈 기자 = 안준용 고려대 바이오시스템의과학부 교수 연구팀은 자폐인의 특성을 정밀하게 분석할 수 있는 새로운 프레임워크를 개발해 신규 유전자를 발견했다고 24일 밝혔다. 이번 연구는 유희정 분당서울대학교병원 교수 연구팀과 함께 진행됐다.

자폐는 부모 세대에는 존재하지 않지만 자녀에게 새롭게 나타나는 신규변이가 중요한 유전적 요인으로 알려져 있다. 그러나 같은 변이를 가졌더라도 자폐인마다 지적장애나 발달지연의 정도가 다르다. 기존 연구들은 변이의 영향을 인구 평균과 비교하는 방식이기에 자폐인별 차이를 설명하기에는 한계가 있었다.

이에 연구팀은 가족 내 임상·유전체 데이터를 기준으로 변이 효과를 정량화하는 새로운 분석 기법을 도입해 한국과 미국에서 모집된 2만 1735가족(7만 8685명)의 데이터에 적용했다. 그 결과 기존에 알려지지 않았던 자폐 관련 신규 유전자 18개를 발견했다. 그중 11개의 유전자는 변이가 생긴 위치나 기능 영역에 따라 증상이 크게 달라졌다.

안준용 교수는 "이번 연구는 신규변이의 효과를 보다 정확히 평가할 수 있는 새로운 분석 기법을 제시함으로써 변이의 임상적 영향을 정밀하게 이해하고, 이를 통해 신규 유전자도 발굴할 수 있었다"고 말했다.

이번 연구 성과는 유전학 분야 학술지 'enome Medicine(IF=11.2)' 온라인에 지난달 20일 게재됐다.

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