韓美 연구진, 여성의 두번째 X 염색체 불활성화 과정 규명

(대전ㆍ충남=뉴스1) 김태진 기자 = 한미 연구진이 여성의 두 번째 X 염색체 조절 과정을 규명했다.

한국연구재단(이사장 노정혜)은 한양대 남진우 교수와 연세대 김형범 교수가 하버드의대와 여성 세포에서 X 염색체 2개 중 하나가 불활성화하는 과정을 규명했다고 7일 밝혔다.

여성은 X 염색체 2개, 남성은 X 염색체 1개와 Y 염색체 1개를 갖고 있다.

하지만 여성의 X 염색체들이 남성의 2배로 유전자를 발현하지는 않는다. 수정란이 약 1000개로 세포 분열되는 시기부터 각 세포마다 무작위로 한 개의 X 염색체가 불활성화하기 때문이다.

연구팀은 효율적인 유전자 절단 방법을 이용해 X 염색체를 불활성화하는 '지스트(Xist)‘라는 RNA를 체계적으로 분석했다.

이를 통해 기존에 밝혀진 생쥐의 지스트 유전자와 다른 인간 지스트 유전자의 기능과 활성 부위를 구체적으로 밝혀냈다.

연구팀은 크리스퍼(CRISPR/Cas9) 유전자가위를 이용해 지스트 유전자의 전체 또는 부분을 절단한 후 대규모 전사체 분석과 형광 이미지 분석을 벌였다.

그 결과 지스트 유전자에서 핵심 기능을 하는 구간이 생쥐의 경우 반복서열 구간인 반면 인간은 서열이 반복되지 않는 구간이라는 사실을 밝혀냈다.

또 생쥐와 달리 인간 지스트 유전자를 삭제했을 때 X 염색체 재활성화가 활발히 나타났다. 이는 X 염색체가 불활성화해 발생하는 질병의 연구에 학술적·의학적으로 크게 기여할 것으로 보인다.

연구팀 관계자는 “암을 비롯한 다양한 질병에서 지스트 유전자 주요 부위의 변이와 X 염색체 재활성화 요인을 연구해 지스트 유전자와 질병 발생에 대한 이론적 근거를 정립할 계획”이라고 말했다.

이번 연구는 과학기술정보통신부‧한국연구재단 기초연구사업(중견연구), 바이오‧의료기술개발사업의 지원으로 수행됐다.

연구 성과는 분자유전학 및 유전체 분야 국제학술지 ‘뉴클레익 애시드 리서치(Nucleic Acids Research)’에 지난달 20일 게재됐다.

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