남성에게 더 흔한 자폐증 원인 찾았다…DGIST 연구단 규명

(대구=뉴스1) 이재춘 기자 = 대표적 뇌신경발달질환인 자폐증이 여성보다 남성에게서 많이 발생하는 원인이 밝혀졌다.

DGIST(대구경북과학기술원)는 1일 뇌과학 시냅스 다양성 및 특이성 조절 연구단이 신경세포 간 연결과 특성을 조절하는 핵심인자인 'MDGA1'의 유전자 변이가 자폐 스펙트럼 장애를 일으키는 새로운 원인인 것을 규명했다고 밝혔다.

자폐 스펙트럼 장애는 사회적 상호작용의 결여와 반복적 행동을 나타내는 대표적 뇌신경발달질환으로 통상 여성보다 남성에게서 발병과 진단 비율이 3~4배가량 높게 나타나는 것으로 알려져 있다.

연구단은 자폐 증상을 보이는 환자들에게서 'MDGA1' 미스센스(misssense) 돌연변이를 발견했다.

'MDGA1' 단백질은 본래 뇌 신경회로가 과도하게 흥분하지 않도록 억제하는 조절자 역할을 하는데, 이 유전자에 변이가 생기면 신경세포 간의 신호 전달을 돕는 단백질의 기능이 떨어져 뇌 신경회로의 균형이 무너진다.

특히 이런 뇌 회로의 고장이 성별에 따라 다르게 나타난다.

연구단은 암컷 생쥐의 에스트로겐(여성호르몬) 신호전달 체계가 유전자 결손으로 인한 신경회로 이상을 방어하는 것을 실험으로 규명했다.

연구단이 이 방어 원리에 착안, 미국식품의약품(FDA)의 승인을 받은 선택적 에스트로겐 수용체 조절제인 '바제독시펜'을 수컷 변이 생쥐에 투여한 결과 떨어졌던 신경 단백질의 기능이 회복됐고 비정상적이던 초음파 발성과 깜짝 놀람 반응 등 자폐 유사 행동이 정상 수준으로 돌아온 것을 확인했다.

연구단 고재원 교수는 "이 연구는 정확한 원인을 알기 어려웠던 자폐 스펙트럼 장애의 새로운 유전적 요인을 밝힌 것은 물론 성별 차이가 발생하는 분자기전을 규명한 것"이라며 "임상 적용을 위한 후속 연구를 이어갈 것"이라고 말했다.

leajc@news1.kr