'척수성 근위축증' 생후 11개월 아기…‘1회 20억’ 꿈의 치료제 주사 맞았다

(양산=뉴스1) 송보현 기자 = 경남 양산에서 1회 20억원 ‘초고가약’으로 불리는 유전자 치료제 ‘졸겐스마’를 근위축증을 앓던 아기에게 투약돼 화제다.

생후 11개월 된 이 아이는 출생 후 3~4개월 무렵부터 다리를 들지 못했고, 발달 지연으로 뒤집기조차 하지 못하는 상태였다. 병명은 척수성 근위축증(SMA, Spinal Muscular Atrophy). 부모는 정상이어도 이들 사이에 태어난 아기에겐 생길 수 있다. 세계적으로 신생아 1만명당 1명꼴로 발병한다. 국내 환자는 약 200명으로 추산된다.

양산부산대병원은 19일 유전자 치료제 ‘졸겐스마’를 환자에게 투약했다면서 이는 부울경 최초이자 졸겐스마가 입고되는 6번째 병원으로 국내에서 15번째로 환자에게 투여하는 것이라 의미가 더 크다고 20일 밝혔다.

노바티스 ‘졸겐스마’는 평생 단 1회 투약으로 척수성근위축증(SMA) 진행을 막을 수 있다고 알려져 있다.

문제는 한번 투약하는데 20억 원이나 드는 초고가약이라 누구나 맞을 수는 없다. 건강보험에선 까다로운 기준에 맞는 환자에게만 보험을 적용해준다. 다행인 건 이 아기 환자가 여기에 해당돼 본인 부담 상한액인 최소 87만 원, 최대 780만 원만 부담하면 됐다.

이에 따라 공주현 소아청소년과 교수는 19일 오전, 아기 환자에게 정맥주사로 이 약을 투여했다. 척수성 근위축증으로 진단을 받은 지 1개월 만이었다.

공 교수는 “원샷 유전자치료제는 희귀유전질환 환자들을 위한 희망의 빛을 제공하는 것”이라며 “환자의 유전자를 수정해 질환을 치료하고 병의 진행을 막아 좀 더 나은 삶을 살아갈 수 있는 가능성을 제공할 수 있다”고 말했다. 그러면서 “‘몇 세까지 맞아야 효과가 있다’는 기준은 없다”면서도 “고가약이다 보니 현재 건강 보험료 기준엔 12개월 미만이고 1형 질환으로 판정받은 환자만 건보가 적용돼 개인 소득에 따라 약값 비용 부담을 덜 수 있어 12개월 미만 아이들이 맞는다”고 덧붙했다.

그는 “전공의 시절 동일한 진단을 받은 환자를 보았지만 당시 치료제가 없어 안타까운 마음을 가질 수밖에 없었다”며 “10년이 지나, 고가의 치료제이지만 희귀유전질환 환자들에게는 큰 기쁨을, 또한 의료 분야에는 혁신적인 발전을 가져다 줌으로써 생명의 희망을 전할 수 있음에 감사함을 느낀다”고 말했다.

한편, 양산부산대병원은 전국 12곳의 희귀질환 권역별 거점센터 중 한 곳으로 2023년 4월에는 질병청에서 평가한 '2022년 희귀질환 권역별 거점센터 자체 평가'에서 최우수 등급을 획득했다.

w3to@news1.kr