유전자편집 희소 혈액질환 치료제 '카스게비' FDA 추가 적응증 승인

(바이오센추리=뉴스1) 김규빈 기자 = 버텍스 파마슈티컬스와 크리스퍼 테라퓨틱스가 개발한 '카스게비'(성분명 엑사감글로진 오토템셀‧엑사-셀)가 베타 지중해빈혈(TDT) 유전자 편집 치료제로 미국 식품의약국(FDA) 승인을 받았다.

19일 미국 바이오센추리에 따르면 FDA는 지난 16일(현지시간) 12세 이상 환자의 수혈 의존성 베타 지중해빈혈 치료에 카스게비를 사용할 수 있도록 승인했다. 최종 승인 정일인 3월30일보다 2개월 이상 앞당겨서 결과가 나왔다.

TDT 치료제로는 지난 2022년 블루버드 바이오의 유전자 치료제인 '진테글로'가 승인된 이후 두 번째이다. 하지만 유전자 편집 기술을 이용한 치료제로는 처음이다.

베타 지중해빈혈은 헤모글로빈 이상으로 인해 발병하는 유전자 질환이다. 주 증상은 빈혈이며 심할 경우 피로감과 호흡곤란, 황달 등이 나타나기도 한다. 중증 환자는 치료를 위해 비장절제수술을 받거나 주기적으로 수혈을 받아야 한다. 이 병에 걸린 중증 환자의 평균 사망 연령은 37세다.

카스게비는 크리스퍼 유전자편집 기술을 적용한 첫 인체의약품이다. 지난해 12월 FDA에서 적혈구 모양이 낫처럼 변하는 중증 겸상적혈구병(SCD) 치료제로 허가를 받았다.

카스게비는 정기적인 수혈이 필요한 12세 이상의 수혈 의존성 베타 지중해빈혈 환자에게 적용되며 1회 치료 비용은 220만달러(29억5372만원)다. 버텍스는 수혈 의존성 베타 지중해빈혈 치료를 위한 평생 의료비용이 500만달러(67억1300만원)를 초과할 것이라고 밝혔다.

카스게비를 투여하기 위해서는 줄기세포를 이식받은 경험이 있어야 한다. 이 때문에 현재 버텍스는 미국 전역에 만성골수성백혈병 및 겸상 적혈구빈혈증 환자를 위한 9개 치료 센터를 구축했다.

레쉬마 케왈라마니 버텍스 최고경영자는 "겸상 적혈구 질환에 대한 FDA 카스게비 승인에 이어 처방의약품 신청자 수수료법(PDUFA) 날짜보다 훨씬 앞서 수혈 의존성 베타 지중해빈혈에 대한 승인을 확보하게 되어 매우 기쁘다"며 "카스게비를 기다리는 환자들에게 적절한 치료를 제공할 수 있기를 기대한다"고 밝혔다.

rnkim@news1.kr