페닐케톤뇨증 치료 희귀약 '세피언스산' 허가…기회 확대

(서울=뉴스1) 강승지 기자 = 식품의약품안전처가 기존 치료제로 충족되지 않는 희귀질환자를 위한 수입 희귀의약품을 허가했다.

식약처는 소아와 성인 페닐케톤뇨증 환자의 고페닐알라닌혈증 치료에 사용하는 수입 희귀의약품인 '세피언스산'(성분명 세피압테린)을 3일 허가했다고 밝혔다.

세피언스산의 허가권자는 베르토코리아유한책임회사다. 이 회사는 희귀의약품과 항암제(종양학), 상처 치료제 등의 수입·유통 및 제약 컨설팅을 전문으로 하는 헬스케어 기업이다.

페닐케톤뇨증은 아미노산의 일종인 페닐알라닌을 분해하는 효소(페닐알라닌수산화효소)의 유전자 돌연변이로 인해 체내에 페닐알라닌이 축적되는 유전성 희귀질환이다.

이 질환은 인지 능력 저하, 피부 색소 결핍, 발달장애 등을 초래한다.

이 약은 체내에서 테트라하이드로비옵테린으로 전환돼 페닐알라닌을 분해하는 효소(페닐알라닌수산화효소)를 도와 혈중 페닐알라닌 수치를 감소시켜 환자의 혈증 증상을 개선한다.

테트라하이드로비옵테린은 아미노산을 분해할 때 필요한 효소의 보조인자다. 페닐알라닌수산화효소는 페닐알라닌(phenylalanine)을 티로신(tyrosine)으로 분해하는 효소다.

식약처는 이 약이 페닐케톤뇨증 환자의 고페닐알라닌혈증 기존 치료제로 충족되지 않는 의료 수요에 대한 새로운 치료 기회를 제공할 것으로 기대한다고 밝혔다.

ksj@news1.kr