배아·태아 유전자검사 가능 질환 8개 추가…총 257개 확대

(서울=뉴스1) 문대현 기자 = 배아 또는 태아 대상 유전자 검사가 가능한 유전질환이 8개 추가돼 총 257개로 확대됐다.

보건복지부는 16일 배아 또는 태아 대상 유전자 검사가 가능한 유전질환 8개를 추가 선정하고, 전체 목록을 공개했다고 밝혔다.

이번에 새롭게 추가된 질환은 △진행성 골화 섬유이형성증 △조갑 슬개골 증후군 △구조적 심장 결손 및 신장 기형 증후군 △메틸말론산뇨 및 호모시스틴뇨·cblC형 △상염색체열성 MYBPC3연관 비후성심근병증 △SOD1연관 근위축성 측삭경화증 △X-연관 지적발달장애 9형 △중심와저형성 2형 등이다.

이에 따라 배아·태아 대상 유전자 검사가 가능한 유전질환은 기존 질환을 포함해 총 257개로 늘었다.

배아 또는 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 목록은 보건복지부 누리집에서 확인할 수 있다.

복지부는 환자의 요청을 반영해 검사 가능 질환 목록을 지속 관리하고 있다. 추가 검토 요청이 접수된 질환은 전문가 위원회를 통해 선정 여부를 결정한다.

검토 과정에서는 △증상 발병 연령 △질환의 치명도 및 중증도 △치료 및 관리 가능성 등을 종합적으로 평가한다.

이번 추가 선정은 올해 4월 15일까지 접수된 검토 요청 질환을 대상으로 진행됐다.

추가 검토를 원하는 경우 국민신문고 민원을 통해 질환명과 원인 유전자명 등을 제출해 신청할 수 있다.

한편 복지부는 지역·필수·공공의료 강화, 국민연금 수익률 제고 등 정부의 국정성과 창출과 신속한 현안 대응을 위해 조직을 전면 개편한다. 지역·필수·공공의료 정책 추진을 강화하기 위해 전담 '지역필수공공의료실'을 신설하는 한편 국민연금기금 운용·관리 전담 부서를 마련한다.

eggod6112@news1.kr