쓰리빌리언, 국제 희귀질환 학회서 '3B-NEO' 알린다

(서울=뉴스1) 문대현 기자 = AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언(394800)이 국제 희귀질환 학회에 참가해 신생아 유전체 선별검사 등을 소개하며 글로벌 사업 확대에 나선다.

쓰리빌리언은 오는 25일부터 28일까지 핀란드 헬싱키에서 열리는 '희귀 유전성대사질환학회'(SSIEM 2026)에 참가한다고 24일 밝혔다.

SSIEM은 유전성 대사질환 분야 의료진과 연구자들이 최신 진단·치료 연구와 임상 성과를 공유하는 국제 학술행사다. 올해는 '차세대 대사의학'을 주제로 유전성 대사질환 진단과 치료, 신생아 선별검사 등의 최신 동향을 논의한다.

쓰리빌리언은 이번 학회에서 전장엑솜분석(WES) 기반 희귀 유전질환 진단 서비스와 신생아 유전체 선별검사 '3B-NEO'를 소개한다. 희귀 유전질환 분야 의료진과 유전학자들을 대상으로 제품과 진단 기술을 알리고 해외 의료기관 및 파트너와 협력 기회를 모색할 계획이다.

3B-NEO는 신생아의 유전질환 위험을 조기에 확인하는 유전체 기반 선별검사다. 유전성 대사질환을 비롯해 면역질환, 신경근육질환 등 중증 유전질환과 관련된 704개 유전자를 분석한다.

희귀 유전성 대사질환은 출생 직후 뚜렷한 증상이 나타나지 않더라도 빠르게 악화될 수 있어 조기 발견과 치료·관리가 중요하다는 게 회사 측 설명이다.

쓰리빌리언은 올해 3B-NEO와 가족 단위 유전자 검사 'Family Insight'를 출시하며 기존 희귀질환 진단에서 유전적 위험을 조기에 확인하고 예방하는 영역으로 사업을 확대하고 있다.

이번 학회에는 쓰리빌리언 외에도 모더나, 다케다, 사노피, 센토진 등 글로벌 제약·바이오 기업들이 참가한다. 미국 국립보건원(NIH) 미진단질환 지원 프로그램(UDN) 관계자 등 학계 주요 인사들도 참석해 희귀질환 진단·치료 관련 연구 성과를 공유할 예정이다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 "유전성 대사질환은 조기 발견과 적절한 치료·관리가 환자의 예후에 큰 영향을 미칠 수 있다"며 "SSIEM 2026에서 세계 각국의 희귀질환 전문가들에게 쓰리빌리언의 유전진단 역량과 3B-NEO를 알리고 글로벌 협력 기회를 확대하겠다"고 말했다.

쓰리빌리언은 2016년 10월 설립된 희귀질환 유전자 진단 기업이다. 2019년 전장엑솜분석(WES) 기반 유전자 검사 '3B-EXOME'을 출시한 데 이어 2021년 미국 병리학회(CAP) 인증을 획득하고 국가 바이오 빅데이터 구축 사업에 참여하는 등 진단 역량을 확대했다. 2022년에는 전장유전체분석(WGS) 기반 '3B-GENOME'을 출시했고, 미국 국립보건원(NIH) 지원 인공지능 희귀질환 진단 경진대회에서도 우승했다.

2023년 미국 임상검사실 인증(CLIA)을 획득하고 기술특례상장을 위한 기술성평가에서 A·A 등급을 받은 뒤 2024년 11월 코스닥에 상장했다. 이후 희귀질환 진단 서비스를 기반으로 사업을 확대해 2026년에는 가족 단위 유전자 검사 '패밀리 인사이트'와 유전체 기반 신생아 선별검사 '3B-NEO'를 출시하며 예방·조기진단 영역으로 사업 포트폴리오를 넓히고 있다.

eggod6112@news1.kr