피 한방울로 조발성치매 조기 진단?…국내 연구진 가능성 확인

(서울=뉴스1) 천선휴 기자 = 혈액 기반 바이오마커가 조발성 치매의 조기 진단과 예후 예측에 활용될 수 있다는 연구 결과가 나왔다.

질병관리청 국립보건연구원은 국내 조발성 치매 환자 코호트(LEAF)를 분석한 결과 치매 유형에 따라 서로 다른 혈액검사 지표(바이오마커) 특성이 나타났다고 15일 밝혔다.

이번 연구는 뇌질환 연구기반 조성 사업(BRIDGE)을 통해 구축한 조발성 치매 환자 코호트 자료를 활용해 수행됐다. 연구진은 조발성 알츠하이머병 환자 245명과 전두측두엽치매 환자 77명 등 총 322명을 약 2년간 추적 관찰하며 혈액검사 결과와 인지기능 변화, 임상 경과의 연관성을 분석했다.

조발성 치매는 65세 이전에 증상이 시작되는 치매로 조발성 알츠하이머병과 전두측두엽치매가 대표적이다. 비교적 젊은 나이에 발병해 환자와 가족의 부담이 크지만 증상과 진행 양상이 다양해 조기 진단과 질병 경과 예측이 쉽지 않다.

질병청에 따르면 국내 조발성 치매 환자 수는 2009년 1만 7772명에서 2019년 6만 3231명으로 10년간 3.6배 증가했다.

연구진은 알츠하이머병 병리와 관련된 p-tau217(phosphorylated tau 217), 신경염증과 관련된 GFAP(glial fibrillary acidic protein), 신경세포 손상을 반영하는 NfL(neurofilament light chain) 등 주요 혈액 바이오마커를 분석했다.

분석 결과 조발성 알츠하이머병 환자에서는 혈액 내 바이오마커 수치가 높을수록 인지기능 저하와 임상 증상 악화가 빠르게 진행되는 것으로 나타났다. 또한 추적 관찰 기간 동안 주요 바이오마커 수치가 모두 증가해 질병 진행 상태를 반영하는 지표로 활용될 가능성도 확인됐다.

반면 전두측두엽치매 환자에서는 일부 바이오마커가 인지기능 저하와 관련성을 보였지만 조발성 알츠하이머병과는 다른 양상을 보였다. 연구진은 이를 통해 두 질환이 서로 다른 혈액 바이오마커 특성을 가진다는 점을 확인했다고 설명했다.

이번 연구는 혈액 바이오마커가 조발성 치매 환자의 질병 진행 위험을 평가하고 질병 경과 모니터링과 임상시험 대상자 선별, 환자 맞춤형 관리 연구 등에 활용될 수 있는 가능성을 제시했다는 점에서 의미가 있다고 국립보건연구원은 설명했다.

연구를 주도한 장혜민 서울아산병원 교수와 김은주 부산대병원 교수는 "이번 연구는 조발성 알츠하이머병과 전두측두엽치매에서 혈액 바이오마커의 임상적 의미가 다르다는 점을 확인한 성과"며 "향후 질환별 특성을 반영한 예후 예측 연구에 활용될 수 있을 것"이라고 말했다.

고영호 국립보건연구원 뇌질환연구과장은 "조발성 치매는 비교적 젊은 나이에 발생하고 증상도 다양해 조기 진단과 경과 예측이 중요하다"며 "국내 조발성 치매 코호트를 기반으로 혈액 바이오마커와 뇌영상, 유전체 정보를 연계 분석해 환자 맞춤형 관리 근거를 지속적으로 마련하겠다"고 밝혔다.

이번 연구 결과는 국제학술지 'JAMA Network Open'에 게재됐다.

sssunhue@news1.kr