성격·외모·생식기 모두 여성인 4살 아이, 코골이 심해 염색체 검사 '아들'

(서울=뉴스1) 김학진 기자 = 코골이 증상으로 병원을 찾은 4세 여아가 검사 끝에 남성 염색체를 가진 사실이 확인돼 부모가 충격에 빠졌다.

중국에서 코골이 증상으로 병원을 찾은 4세 여아가 검사 끝에 남성의 염색체를 갖고 있다는 사실이 발견됐다.

6일 시나닷컴에 따르면 중국 안후이성에 사는 4세 아동은 최근 잠을 잘 때 코를 심하게 고는 증상 때문에 병원을 방문해 수면 모니터링 검사를 받았다.

하지만 검사 과정에서 혈압이 147/93mmHg로 너무 높게 나타나자 부모는 아이를 대형 병원인 중국과학기술대학교 제1부속병원을 데려가 정밀 진료를 받았다.

병원 검사 결과는 예상 밖이었다. 검사 결과 아이의 염색체가 '46, XY'로 확인된 것이다. 일반적으로 여성은 'XX', 남성은 'XY' 염색체를 갖는다.

검사 결과만 놓고 봤을 때 아이의 염색체 성별은 남성이었다. 부모는 큰 충격을 받았다. 아이의 성격과 외모, 외부 생식기 모두 여아의 모습이었기 때문이다.

병원 소아과 부주임의사 슝메이는 부모에게 아이가 '17α-수산화효소 결핍증'이라는 희귀 질환을 앓고 있다고 설명했다. 이 질환은 성 발달 이상과 관련된 내분비 질환으로 알려져 있다.

의료진은 "해당 질환은 대부분 가임기의 성인에게 뒤늦게 발견되는 경우가 많다"면서 "이처럼 어린아이에게서 발견되는 사례는 매우 드물다"고 설명했다.

하지만 슝 의사는 아이의 부모에게 "평생 관리가 필요한 질환이지만 적절한 치료를 받으면 아이도 예후를 크게 개선시켜 훨씬 더 나은 삶을 살 수 있다"고 안심시켰다.

현재 아이는 질환으로 인해 나타난 고혈압을 조절하기 위해 호르몬 치료를 받고 있으며 향후 성별 선택과 관련한 수술 여부도 검토해야 하는 상황으로 알려졌다.

khj80@news1.kr