질병 핵심 유전자 정밀 분석·예측 AI기술 개발

(대전=뉴스1) 이동원 기자 = 한국연구재단은 중앙대학교(윤성일 교수, 전민승 박사, 이민석 석사과정), 성균관대학교(양시영 교수, 남지호 박사), 한양대학교(조찬미 교수) 공동연구팀이 대규모 전사체 데이터를 기반으로 질병 신호전달경로와 핵심 유전자의 작용을 정밀 예측하는 인공지능 기술 ‘세인트GSE(SaintGSE)’를 개발했다고 1일 밝혔다.

SaintGSE는 오토인코더와 트랜스포머를 결합해 복잡한 유전자 발현 데이터를 분석, 질병 관련 신호전달경로 활성화 여부를 정밀히 예측한다. 설명할 수 있는 AI(XAI) 기술을 도입해 각 경로를 결정짓는 유전자의 기여도까지 수치화해 제시한다.

연구팀은 이 기술을 골관절염과 천연물 처리 전사체 데이터에 적용해 질병 분자 기전을 정확히 해석하고, 치료 후보물질의 작용 기전까지 탐색하는 데 성공했다. 이는 기존 통계 방식을 뛰어넘는 AI 기반 분석 체계를 완성했다는 평가다.

SaintGSE는 향후 환자 맞춤형 정밀의학과 신약 개발의 효율 증대, 바이오마커 발굴, 신약 표적 탐색, 약물 반응 예측 등에 폭넓게 활용될 것으로 기대된다.

윤성일 교수는 “이번 연구는 인공지능으로 복잡한 유전자 데이터 속에서 질병을 유발하는 핵심 경로와 원인 유전자를 설명할 수 있게 도출해 낸 성과”라며 “정밀의학 핵심 기술로 널리 활용되길 바란다”고 말했다.

이번 연구는 한국연구재단 기초연구실 지원사업과 해양수산부 어류 유전자교정 기술 개발사업 지원을 받아 수행됐으며, 국제학술지 ‘골관절염 및 연골’(JCR 상위 1.7%)에 4월 16일 온라인 게재됐다.

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