배아·태아 대상 유전자검사 가능 유전질환 6개 추가
드뷔쿠아 형성이상 1형 등 추가돼…총 243개 질환 대상
- 구교운 기자
(서울=뉴스1) 구교운 기자 = 배아 또는 태아 대상 유전자검사를 할 수 있는 유전질환이 추가됐다.
보건복지부는 31일 유전자검사 가능 유전질환 6개를 추가로 선정해 전체 243개 유전질환을 복지부 누리집에 공고했다.
이번에 추가된 유전질환은 △드뷔쿠아 형성이상 1형 △카우덴 증후군 △크라이오피린 연관 주기 발열 증후군 △소뇌성 운동실조, 지적 장애 및 균형장애 증후군 4형 △우발적 운동실조 2형 △신장 이형성/무형성증이다.
배아 또는 태아 대상 유전자검사 가능 유전질환은 환자로부터 검토 요청을 받은 질환에 대하여 △증상 발병 연령 △치명도 및 중증도 △치료 및 관리 가능성 등을 전문가 위원회에서 종합적으로 검토해 선정한다.
이번에 추가 선정된 질환은 지난 10월 16일까지 접수된 질환을 대상으로 검토가 이뤄졌다. 접수된 질환 중 'DYNC2H1-related short rib syndrome'은 기존 검사 가능 유전질환과 동일질환이라 추가 선정하지 않았다. 또 접수 질환 중 Atypical Teratoid Rhabdoid Tumor(ATRT)는 추가 검토가 진행 중이다.
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