임승관 질병청장, 희귀질환 전문기관 찾아 "진료 접근성 키울 것"

(서울=뉴스1) 강승지 기자 = 임승관 질병관리청장은 14일 경남·울산권 희귀질환 전문기관인 양산부산대학교병원을 방문해 "향후 희귀질환 전문기관을 더 지정해 진료 접근성을 키우겠다"고 밝혔다.

질병청은 지난해부터 전국 13개 시도에 17개 희귀질환 전문기관을 지정·운영하고 있다. 또한 2023년부터 희귀질환 진단지원사업을 진행하며 유전체 분석(WGS), 확진 검사 등을 하고 있다.

임 청장은 병원 관계자들과 간담회를 열어 사업 운영 현황과 건의사항을 들으며, 희귀질환 진단지원을 위한 진단검사의학과 검사실을 점검했다.

특히 병원 내 소아 중증 환우들 가족 쉼터인 '로날드 맥도날드 하우스'를 방문해 가부키 증후군 환우회 가족과 만나 환우와 보호자들의 목소리를 청취하며 소통의 시간을 가졌다.

가부키 증후군은 지난 2018년부터 국가관리대상으로 지정된 희귀질환으로 특징적인 얼굴 모양 및 골격계 기형, 성장지연 등의 증상이 나타나는 유전질환이다.

가부키 증후군 환우회는 2010년 설립돼 환자, 보호자 및 의료인 등 330명이 참여 중이다. 공개강좌 및 상담 프로그램 운영, 환자 가족 간 정보 공유 등 정기적인 활동을 펼치고 있다.

희귀질환은 질환의 다양성과 희소성으로 환자와 가족들이 진단과 치료 과정에서 어려움을 겪고 있다.

이에 대해 임 청장은 "의료진들의 희귀질환 진료 현장의 의견부터 환우와 가족분들의 목소리까지 충분히 검토해 보다 나은 환경에서 치료받고 생활하실 수 있도록 노력해 나가겠다"고 말했다.

ksj@news1.kr