태아 유전자 검사 가능 질환에 골린증후군 등 7개 추가…총 237개

(서울=뉴스1) 강승지 기자 = 보건복지부는 출생 전 배아 또는 태아를 대상으로 유전자 검사가 가능한 유전질환에 골린증후군 등 7개를 추가로 선정했다고 28일 밝혔다.

배아 또는 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환은 복환자로부터 요청을 받고 전문가 위원회에서 △증상 발병 연령 △치명도 △치료 및 관리 가능성 등을 종합적으로 고려해 선정한다.

스쿠알렌 합성효소 결핍증, 골린증후군, 아가미-눈-얼굴 증후군, 맥락망막병증을 동반한 소두증 상염색체 열성, 제한 피부병증, IPEX 증후군, ERT-연관 선천성 각화이상증이 추가됐다.

이로써 배아 또는 태아에 유전자 검사가 가능한 유전질환은 237개가 됐으며 전체 질환 목록은 복지부 홈페이지에서 볼 수 있다.

환자로부터 검토 요청을 받은 질환 중 샤르코-마리-투스병 등은 기존에 검사할 수 있는 유전질환에 포함돼 있어 추가로 선정되지 않았다.

복지부는 배아 또는 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환을 매 분기마다 추가 선정하고 있다.

이는 유전질환이 있는 가계에서 치명적 유전질환을 가진 아이를 임신할 수도 있다는 불안감을 덜고 예비 부모들이 안전한 출산 계획을 세울 수 있도록 지원한다는 취지다.

정통령 복지부 공공보건정책관은 "조기 진단 및 적절한 치료·관리가 가능한 경우와 신청서에 기재한 유전자 변이가 해당 질환의 원인인지 불분명한 경우라면 신중 검토하고 있다"고 했다.

그 이유에 대해 정 정책관은 "유전질환에 대한 과도한 우려로부터 배아 또는 태아의 생명권을 보호할 필요성이 있어 전문가들과 함께 논의 중"이라고 덧붙였다.

ksj@news1.kr