쓰리빌리언, 희귀질환 '맞춤 치료제' 개발 나선다…국책과제 선정

(서울=뉴스1) 임여익 기자 = AI 기반 희귀질환 유전진단 기업 쓰리빌리언(394800)이 유전체·임상 데이터를 활용해 여러 희귀질환 환자에게 적용할 수 있는 맞춤형 유전자 치료제 개발에 나선다.

쓰리빌리언은 한국형 아르파에이치(ARPA-H) 'ARISE' 사업의 '희귀질환 N-of-many ASO 치료제 선제적 개발 플랫폼 구축 및 실증' 연구개발과제에 공동연구개발기관으로 선정됐다고 22일 밝혔다.

이번 연구는 한국과학기술원(KAIST)이 주관하고 쓰리빌리언과 서울아산병원이 공동 참여한다. 2026년 7월부터 2030년 12월까지 4년 6개월간 최대 80억 원의 연구개발비를 지원받는다.

핵심은 기존 'N-of-1' 방식의 한계를 줄이는 것이다. N-of-1은 희귀 유전질환 환자 한 명을 위해 별도의 맞춤형 치료제를 만드는 방식이다. 환자마다 전임상부터 치료제 개발까지 새로 진행해야 해 많은 비용과 시간이 필요하다는 한계가 있다.

이번 연구에서는 비슷한 유전적 원인을 가진 여러 환자를 하나의 집단으로 묶어 치료제를 개발하는 'N-of-many' 전략을 활용한다. 유사한 유전변이를 가진 환자를 미리 찾아 여러 명에게 적용할 수 있는 치료제를 개발함으로써 개발 기간과 비용을 줄이는 것이 목표다.

치료에는 ASO(안티센스 올리고뉴클레오타이드) 기술을 활용한다. ASO는 질병을 일으키는 특정 RNA에 달라붙는 짧은 유전물질이다. 문제가 있는 단백질이 만들어지는 것을 막거나 정상 단백질이 생성되도록 조절하는 방식이다.

쓰리빌리언은 희귀질환 환자의 유전체·임상 데이터와 AI 유전변이 해석 기술을 활용해 치료 대상 환자를 찾는 역할을 맡는다. 여러 의료기관에 흩어진 동일하거나 유사한 변이를 가진 환자를 찾아 치료제 적용 가능 범위도 구체화할 계획이다.

쓰리빌리언은 최근 희귀질환 '진단'에서 '신약개발'로 AI 기술의 활용 범위를 넓히고 있다. 지난 7월 세계적인 AI 학회 ICML 2026 워크숍에서 희귀질환 진단과 신약 표적 발굴에 관한 논문 4편이 채택됐다. 이중 가족성 고콜레스테롤혈증 환자 데이터를 활용해 치료 표적이 될 수 있는 변이를 찾는 연구 등도 포함됐다.

회사는 환자 유전체와 임상 데이터를 함께 분석해 신약 표적과 후보물질을 찾는 AI 시스템 'MIN-T'도 개발하고 있다. 올해 상반기에는 매출 72억 원을 기록해 전년 동기보다 56% 성장했으며, 확보한 300억원 규모 성장자금의 투자 투자 분야 중 하나로 AI 신약개발을 제시했다.

쓰리빌리언은 현재 70여 개 국가, 790여 개 기관과 희귀질환 유전자 검사 사업을 진행하고 있다. 지난 2024년 12월 기준 누적 검사 환자는 6만 명을 넘어섰다. 이번 과제를 통해 진단 과정에서 쌓은 환자 데이터와 의료기관 네트워크를 치료제 연구개발까지 연결한다는 계획이다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 "희귀질환 치료제 개발에서는 질환의 원인이 되는 유전변이를 정확히 해석하고 이를 바탕으로 치료법을 적용할 수 있는 환자군을 정밀하게 찾아내는 과정이 무엇보다 중요하다"며 "진단 과정에서 축적한 유전체·임상 데이터와 AI 해석 역량을 치료제 연구개발로 연결해 기존 N-of-1 치료의 한계를 넘어 더 많은 희귀질환 환자에게 새로운 치료 기회를 제공하는 데 기여하겠다"고 밝혔다.

plusyou@news1.kr