희귀질환 진단 사업 의심환자 35.2% 양성, 조기 발견…지원 확대

(서울=뉴스1) 강승지 기자 = 지난해 희귀질환 진단 지원사업을 통해 의심 환자 35.2%가 조기에 양성 판정을 받은 것으로 나타났다. 이들 가운데 74%는 건강보험 지원 덕에 본인 부담이 줄어든 것으로 조사됐다.

질병관리청은 30일 이런 내용의 '2025년 희귀질환 진단 지원사업 결과'를 공개했다.

이 사업은 미진단 희귀질환 의심 환자를 대상으로 유전자 검사와 결과 해석을 도와 조기진단과 적기 치료를 꾀한다.

희귀질환은 질환 수가 많고 증상이 다양해 정확한 진단까지 평균 9.2년이 소요되고 있다. 환자와 가족들의 고통이 가중되고 있다.

특히 진단이 더딜수록 적절한 치료 시기를 놓치거나 산정 특례, 의료비 지원 등 관련 제도와의 연계가 늦어질 수 있어 조기진단을 지원하는 체계적 사업 추진이 중요하다.

지난해 진단 지원사업 결과 희귀질환 의심 환자 810명이 전장 유전체 염기서열 분석(WGS) 검사를 지원받아 이 중 285명(35.2%)의 희귀질환이 확인됐다.

양성 판정을 받은 환자의 대부분은 20세 이하 소아·청소년(224명·78.6%)이었다.

또 가족 검사 433건을 실시해 고위험군 가족에 대한 선제적 선별관리를 지원하는 한편, 유전자 검사부터 결과 보고까지 평균 소요 기간은 약 26일로, 전년 28일 대비 2일을 단축했다.

증상 발현부터 진단까지의 기간을 분석한 결과 1년 미만은 11.1%(19명), 10년 이상은 36.9%(63명)로 나타났다.

이는 진단 사업이 의심 환자의 조기진단은 물론, 장기간 병명이 확인되지 않았던 환자에 대해서도 정확한 검사로 조기진단 및 치료에 기여한 것으로 확인됐다.

특히 양성 판정된 285명 중 212명(74.3%)은 산정 특례 적용 대상에 해당해 본인부담금 경감 혜택을 받을 수 있는 것으로 확인됐다.

이들의 경우, 소득(중위소득 140% 미만)과 재산 기준을 충족하는 경우, 희귀질환자 의료비 지원사업과도 연계가 가능하다.

사업 참여자를 대상으로 실시한 만족도 조사 결과 환자·가족의 긍정 응답률은 95%, 의료진은 94%로 나타났다.

질병청은 이런 성과를 바탕으로 희귀질환 진단 사각지대를 줄이기 위한 국가 차원의 진단 지원체계를 지속해서 강화해 나갈 계획이다.

올해는 지원 규모를 전년 대비 42% 확대해 총 1150명에 1389개 질환을 진단한다. 또한 환자 가족에 대한 추가 검사와 진단 이후 필요한 후속 검사 지원을 강화한다.

다만 연중 상시로 진단을 지원하기엔 한계가 있는 만큼 의료기관의 연간 진단지원 수요(약 2700건) 등을 고려해, 향후 지원 규모를 지속 확대해 나갈 예정이다.

아울러 유전성 희귀질환을 확인할 때 부모·형제 등 가족(3인 내외) 검사도 추가 지원해 고위험군을 선제적으로 관리한다.

치료비 부담이 크고, 조기진단이 필수적인 척수성근위축증(SMA) 의심 환자를 대상으로 선별검사 및 확진 검사도 지속 지원한다.

진단 결과에 따라 산정 특례 적용 및 의료비 사업 지원 등 국가 정책과도 연계를 강화할 계획이다.

음성 또는 미결정 사례 중 환자 동의 하에 재분석이 필요한 경우, 국립보건연구원과 협력해 다년간 재분석에 나선다. 이를 통해 기존에 확인되지 않았던 유전변이도 발굴될 전망이다.

한편, 환자는 거주지 인근 참여 의료기관을 통해 진단지원을 받을 수 있으며 올해 진단지원 사업의 자세한 정보는 이날부터 질병청 홈페이지 등을 통해 확인 가능하다.

임승관 질병청장은 "앞으로도 희귀질환 의심 환자가 보다 신속하게 진단을 받고 필요한 치료와 지원으로 연계될 수 있도록 사업을 차질 없이 추진하겠다"고 말했다.

ksj@news1.kr