국내 첫 성인 신경섬유종증 1형 치료제 승인…코셀루고, 치료 공백 해소

(서울=뉴스1) 김정은 기자

"코셀루고는 치료 옵션이 매우 제한적이었던 증상이 있으나 수술이 불가능한 총상신경섬유종을 동반한 신경섬유종증 1형 성인 환자 치료 환경에 새로운 변화를 제시합니다."

김철웅 한국아스트라제네카 희귀질환사업부 전무는 4일 웨스틴 서울 파르나스에서 열린 '코셀루고'(성분명 셀루메티닙)의 성인 적응증 확대 기자간담회에서 "성인 환자 치료의 지평을 넓힐 수 있게 돼 매우 뜻깊게 생각한다"며 이같이 밝혔다.

코셀루고는 증상이 있고 수술이 불가능한 총상신경섬유종(PN)을 동반한 신경섬유종증 1형(NF1)의 치료제로 허가받은 국내 최초 의약품이다. 세포 증식을 촉진하는 MEK 1/2 효소의 활성을 선택적으로 차단하는 기전이다.

국내에서는 지난 2021년 만 3세 이상 18세 이하의 소아·청소년 환자를 대상으로 허가된 이후 지난해 12월 성인 환자까지 적응증이 확대됐다.

이날 간담회는 서울아산병원 의학유전학센터 이범희 교수와 황수진 교수가 연자로 나서 기존 국내 성인 NF1-PN 치료 환경의 미충족 수요와 성인 환자에게서의 코셀루고의 임상적 가치를 각각 소개했다.

이 교수는 국내 성인 NF1-PN 치료의 한계와 한국인 환자 대상 코셀루고의 임상적 유용성에 관해 설명했다.

이 교수는 "NF1은 PN을 비롯해 커피색 반점, 학습 장애 등 다양한 동반 질환을 수반하는 희귀 유전 질환"이라며 "PN은 신경을 따라 발생하는 종양으로 외모 손상과 통증, 장기 압박을 유발할 뿐 아니라 악성으로 변할 가능성도 있어 적극적인 치료가 필요하다"고 했다.

이어 "기존에는 외과적 수술이 주요 치료 옵션이었으나 종양의 위치 특성상 신경 및 혈관 손상 위험으로 완전 절제가 어려운 한계가 있었다"며 "코셀루고로 약물 치료를 통한 종양 부피 감소가 가능해졌지만, 그간 소아 청소년 환자에만 허가돼 성인 NF1-PN 환자에게는 여전히 치료 공백이 존재했다"고 말했다.

이 교수에 따르면 국내 만 3세 이상 소아 및 성인 NF1-PN 환자에게 코셀루고를 투약한 결과, 성인 환자에서도 PN의 부피가 안정적으로 감소했으며 이러한 종양 감소 효과는 최대 26주기까지 유지된 것으로 나타났다.

이 교수는 "NF1으로 인해 나타날 수 있는 신경인지 기능 저하 역시 성인 환자에서도 코셀루고 치료 후 개선되는 양상을 보였다"며 "12주기 시점에서 전체 지능 지수, 처리 속도의 평균값이 기준치 대비 향상됐다"고 설명했다.

두 번째 연자로 나선 황수진 서울아산병원 의학유전학센터 교수는 "코셀루고군 환자는 위약군 대비 빠르고 뚜렷한 종양 부피 감소 효과를 보였다"며 "객관적 반응이 나타난 환자의 86% 환자는 치료 반응 역시 6개월 이상 안정적으로 유지됐다"고 밝혔다.

이번 성인 적응증 확대 기반이 된 KOMET 연구 결과, 코셀루고는 성인 NF1-PN 환자에서 위약 대비 뚜렷한 종양 크기 감소 효과를 보였다. 연구의 1차 평가 변수였던 객관적반응률(ORR)은 코셀루고 투여군에서 20%로 나타나 위약군(5%) 대비 통계적으로 유의미한 차이가 나타났다.

특히 코셀루고 투여군에서는 종양 크기의 반응이 비교적 빠르게 나타났으며, 객관적 반응이 확인된 환자의 86%에서 최소 6개월 이상 반응이 유지되는 것으로 확인됐다.

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