"광주·울산도 희귀질환 진단·치료·관리 완결"… 전문기관 2곳 추가 지정

(서울=뉴스1) 조유리 기자 = 질병관리청은 희귀질환 관리의 지역 간 격차와 의료 공백을 해소하기 위해 전남대학교병원과 울산대학교병원을 희귀질환 전문기관으로 추가 지정했다고 31일 밝혔다. 이번 지정으로 전국의 희귀질환 전문기관은 19개소로 확대됐다.

희귀질환 전문기관은 지역 내 희귀질환 환자가 다른 지역으로 이동하지 않고도 진단부터 치료, 사후관리까지 전 주기에 걸친 의료서비스를 받을 수 있도록 지원하는 거점 의료기관이다.

그간 제1기 희귀질환 전문기관(2024~2026) 17개소는 희귀질환 진료 분야에서 핵심적인 역할을 수행해 왔다. 국내 종합병원 이상 의료기관 361개소의 희귀질환 진료인원 35만 4000여 명 가운데 1기 전문기관이 46.6%(약 16만 5000명)를 담당했다.

전국 47개 상급종합병원으로 한정해 살펴보면, 희귀질환 진료인원 26만 4000여 명 가운데 전문기관 15개소가 차지하는 비중은 61%로 나타났다.

전문기관은 등록통계사업 수행을 통해 국내 희귀질환 발생 관련 주요 자료를 수집하는 한편 유전상담, 의료비 지원사업 등 각종 지원제도와의 연계, 자조모임 지원 및 환자·가족 대상 교육 프로그램 운영 등을 통해 실질적인 환자 관리 기능을 수행해 오고있다. 또 권역 내 의료진을 대상으로 교육을 제공하는 등 지역의 희귀질환 진단·치료 역량 강화를 위한 거점 기관 역할을 담당하고 있다.

희귀질환 환자와 그 가족은 치료에 있어 유전 관련 정보의 필요성이 크다. 하지만 질환이 희소한 특성상 일반 의료환경에서는 충분한 상담과 교육 제공에 한계가 있었다. 특히 광주·울산·경북·충남 지역은 희귀질환 전문기관이 없어 희귀질환자 관리에 지역 간 격차와 공백이 컸다.

이에 질병청은 전문기관 내 의료인 등에 대한 정기적인 유전상담 교육을 통해 전문기관이 유전 양상, 가족 내 재발 가능성, 필요시 임신·출산 계획 등에 대한 맞춤형 상담을 제공할 수 있도록 지원했다. 특히 지역 간 치료 접근성 격차를 해소하기 위해 이번 지정을 통해 울산과 광주 2개 지역을 확대했고, 2027년까지 나머지 미지정 지역에도 단계적으로 전문기관을 지정해 균형 잡힌 관리체계를 구축할 계획이다.

신규 지정 기관인 전남대학교병원의 양은미 희귀질환 전문기관 사업단장(소아청소년과 교수)은 "신규 전문기관으로서 지역 내 희귀질환 환자들이 보다 편리하게 진단과 치료, 관리를 받을 수 있도록 최선을 다하겠다"고 밝혔다.

임승관 청장은 "희귀질환 전문기관은 희귀질환 진단과 치료, 관리의 핵심 기반"이라며 "앞으로도 희귀질환 환자들이 삶의 터전에서 필요한 진단과 치료, 관리를 적시에 받을 수 있도록 지원 체계를 더욱 촘촘히 구축해 나가겠다"고 밝혔다.

신규 지정된 두 전문기관에 대해서도 "지역의 수요를 충분히 반영하여 환자 중심의 진료와 지원을 성실히 제공해 주시기를 바란다"며 적극적인 사업 수행을 당부했다.

ur1@news1.kr