N-of-1, 단 1명을 위한 임상…소아희귀질환 치료의 시작
“우리 아이에겐 시간이 곧 생명입니다. 병은 계속 진행되는데, 새로운 치료를 시도해 볼 기회조차 없이 애타는 하루하루가 흘러가고 있어요.” 희귀질환으로 진단은 받았지만, 치료제가 없다는 말에 마음이 무너진다. 희귀질환은 전 세계적으로 약 7000~1만 종이 알려져 있으며, 국내에도 약 80만 명의 환자가 있다. 특히 유전성 희귀질환이 전체의 80% 이상을 차지하지만, 그중 95%는 근본적인 치료제가 없다. 국내에선 매년 1000명 이상의 유전성
“우리 아이에겐 시간이 곧 생명입니다. 병은 계속 진행되는데, 새로운 치료를 시도해 볼 기회조차 없이 애타는 하루하루가 흘러가고 있어요.” 희귀질환으로 진단은 받았지만, 치료제가 없다는 말에 마음이 무너진다. 희귀질환은 전 세계적으로 약 7000~1만 종이 알려져 있으며, 국내에도 약 80만 명의 환자가 있다. 특히 유전성 희귀질환이 전체의 80% 이상을 차지하지만, 그중 95%는 근본적인 치료제가 없다. 국내에선 매년 1000명 이상의 유전성
