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'로렌조 오일병' 유전자 교정으로 고친다…국내 의료진, 치료법 규명

조성래 세브란스병원 교수, 배상우 한양대 교수팀 연구결과 발표

(서울=뉴스1) 김규빈 기자 | 2021-08-31 18:36 송고
조성래 교수팀이 시행한 동물모델 세포 시험 모식도/세브란스병원 제공© 뉴스1

국내 의료진이 이른바 '로렌조 오일병'으로 알려진 희귀·난치 질환 부신백질이영양증(ALD)을 유전자 교정으로 치료할 수 있는 실마리를 규명했다.

연세대학교 세브란스병원은 31일 조성래 세브란스병원 재활의학과 교수와 배상우 한양대학교 화학과 교수 연구팀이 동물모델에 유전자 교정을 시행한 결과 치료효과를 확인했다고 밝혔다.

ALD는 지방산 운반을 담당하는 ABCD1 유전자의 변이로 인해 신경계와 부신피질 등에 긴사슬지방산(very long-chain fatty acid)이 비정상적으로 축적돼 신경세포를 파괴하는 질환이다. 환자의 뇌와 척수신경계에 이상을 일으켜 보행장애, 전신마비 등의 증상이 나타난다.

국내에서는 영화 '로렌조오일'에서 ALD에 걸린 아들 로렌조를 치료하기 위해 아버지와 어머니가 만든 기름을 로렌조 오일이라고 불리면서 알려지게 됐다.

치료법으로는 골수 이식, 면역 억제 치료, 식이요법 등이 알려져있지만 현재까지 근본적인 치료법은 알려지지 않았다.

연구팀은 변이가 일어난 유전자를 교정하면 치료 효과가 있을 것이라고 판단, 동물모델에 ALD환자에서 채취한 세포에 정상 ABCD1 유전자를 삽입하고, 아데닌 염기 하나를 교체하는 '유전자 교정'을 시행했다.

유전자 교정이란 유전자가위로 오류가 있는 DNA의 일부를 정상으로 교체해 질병의 원인이 되는 유전자를 수정하는 방법이다.

그 결과 뇌, 척수, 간, 신장 등에서 ABCD1 발현이 증가했고, 혈중 긴사슬지방산도 줄어드는 등 치료효과를 보였다.

배 교수는 "정상적인 유전자를 타깃 부위에 정교하게 삽입하는 방식의 유전자 교정 치료를 부신백질이영양증 유래 세포와 동물 모델에 적용하는 연구를 성공한 것은 최초"라고 말했다.

조 교수도 "이번 연구결과를 통해 ALD가 아니라 유전자 변이에 따른 다양한 난치성질환을 치료할 수 있는 유전자 교정의 가능성을 확인했다"고 덧붙였다.

한편 이번 연구결과는 미국 유전자 세포치료학회의 공식학술지 '몰레큘러 테라피'(Molecular Therapy) 최신호에 게재됐다.


rnkim@news1.kr

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