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세브란스, 안구 내 림프종 진단율 높일 유전자 돌연변이 규명

전장엑솜염기서열 분석 시행…MYD88·PIM1·IGLL5 등 확인

(서울=뉴스1) 성재준 바이오전문기자 | 2020-10-05 11:42 송고

© 뉴스1

국내 의료진이 안구 내 림프종 진단율을 크게 높여 조기에 발견 할 수 있는 연구 결과를 공개했다.

연세대 세브란스병원은 5일 이준원 안과 안종양 클리닉 교수(강남세브란스병원), 이승규 교수 그리고 이승태 진단검사의학과 교수 공동 연구팀이 안구 내 림프종 환자의 유리체 검체로 유전체 검사를 실시해 환자들에게 공통적으로 존재하는 유전자 돌연변이를 확인했다고 밝혔다.

이번 안구 내 림프종 환자의 전 유전체 수준의 분석 결과는 세계 최초로 '유리체망막 림프종의 전장엑솜염기서열 분석을 통한 돌연변이 확인' 이라는 논문 제목으로 해외 의학 학술지 헤마톨로지카(Haematologica)'에 최근 게재됐다.

이번 연구를 통해 확인된 특정 유전자 돌연변이의 존재 여부를 검사해 안구 내 림프종을 진단하는 것이 가능해졌다.

안구 내 림프종(유리체망막 림프종)은 매우 드문 질환으로 포도막염으로 오진돼 치료를 받다 뒤늦게 진단되는 경우가 많다. 

또한, 안구 내 검체량이 적어 조직검사를 해도 진단이 어렵다. 때문에 안구 내 림프종 진단을 위한 조직검사 외 여러 보조 검사들이 있으나 아직 완벽한 진단법은 없는 실정이다.

연구팀은 2018년 6월부터 2019년 4월까지 세브란스병원 안과를 내원한 환자 9명을 대상으로 유리체 절제술로 획득한 검체로 전장엑솜염기서열을 분석했다.

분석 결과 모든 환자에서 'MYD88' 유전자 돌연변이가 관찰됐다. 환자 89%에선 'PIM1'와 'IGLL5' 유전자 돌연변이도 확인으며 67%는 'CDKN2A' 유전자 결손이 확인됐고, 'ERCC6' 유전자의 생식세포 돌연변이도 발견됐다.

이번 연구로 조직검사 결과 음성이 나온 경우에도 유전자 검사를 통해 안구 내 림프종을 진단이 가능해졌다. 이를 바탕으로 안구 내 림프종의 새로운 진단기준을 확립하고 진단율을 획기적으로 향상시킬 수 있을 것으로 기대된다.

이승규 교수는 "향후 차세대염기서열 분석법을 이용한 방법이 안구 내 림프종 표준 진단법 중 하나로 자리 잡을 수 있을 것으로 예상한다"며 "진단이 늦어져 생명을 위협하는 질환에서 조기 진단을 통해 빠른 치료와 좋은 예후를 기대할 수 있을 것"이라고 설명했다.


jjsung@news1.kr