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국내 연구팀이 한국인들의 저밀도지단백(LDL) 콜레스테롤 수치를 바탕으로 유전질환 가능성 여부를 판단할 수 있다는 연구 결과를 공개했다.세브란스병원은 한국지질동맥경화학회 FH 사업단 단장을 맡은 이상학 연세대학교 의과대학 교수 연구팀이 '가족성 고콜레스테롤혈증 등록사업' 연구를 통해 LDL-콜레스테롤 수치가 177 이상이면 가족성 고콜레스테롤혈증(FH) 가능성을 의심할 수 있다고 16일 밝혔다.

이번 연구 결과는 최근 SCI 국제학술지인 '동맥경화와 혈전 저널(Journal of Atherosclerosis and Thrombosis)' 온라인판에 게재됐다.

FH는 혈중 LDL-콜레스테롤 제거에 관여하는 유전자에 돌연변이가 발생해 생기는 질환이다. 이로인해 혈중 콜레스테롤 수치가 상승해 심혈관질환 위험도가 5배 이상 높아질 수 있다.

또 자녀에게 50%의 확률로 유전될 수 있다. 국내에만 약 10만명이 넘는 환자가 있을 것으로 추산된다. FH는 인종과 국가에 따라 유전적 특성이 다르다고 알려졌으나 그동안 국내에는 FH 진단과 치료에 활용할 한국인 고유자료가 부족했다.FH 사업단은 한국지질동맥경화학회 FH 사업단에 등록된 FH 환자 296명의 특징을 분석했다. 이를 바탕으로 분석한 결과 일반인의 LDL-콜레스테롤 수치 분포와 비교한 결과 LDL-콜레스테롤 수치가 177이 넘으면 FH를 의심할 수 있었다.

또 가족력 등을 종합해 FH로 임상 진단된 환자에서 LDL-콜레스테롤이 225 이상이면 단일유전자 돌연변이가 원인일 가능성이 높았다.

국내 환자들의 유전적 특성도 해외 환자들과 달랐다. 연구팀은 한국인에서 LDLR 유전자의 p.P685L과 p.E228 두가지 돌연변이가 상대적으로 많았던 반면, APOB 유전자 변이도 드물지 않게 발견돼, 다른 민족들과는 구분되는 한국인 고유자료를 확인할 수 있었다고 설명했다.

이상학 교수는 "이번 연구를 통해 확인한 한국인 고유의 특성을 향후 한국인 FH 진료방침을 세우는데 활용할 계획"이라고 말했다.


jjsung@news1.kr