원인불명 소아 신경발달장애 실마리 풀렸다…유전자 변이 확인

서울대병원·고려대 연구진, 1만5000여명 유전체 분석

본문 이미지 - 국내 연구팀이 유전체 데이터 분석으로 그동안 원인을 찾지 못했던 '미규명 소아 신경발달장애'의 실마리를 풀었다. 질환을 일으키는 핵심 원인을 찾아내고 환자들의 구체적인 임상 특징을 확인했다. 사진은 한국인 미규명 신경발달장애 원인 유전자(RNU4-2)의 변이 탐색, 임상 특징 및 분자 발병 기전 요약도.(서울대병원 제공)
국내 연구팀이 유전체 데이터 분석으로 그동안 원인을 찾지 못했던 '미규명 소아 신경발달장애'의 실마리를 풀었다. 질환을 일으키는 핵심 원인을 찾아내고 환자들의 구체적인 임상 특징을 확인했다. 사진은 한국인 미규명 신경발달장애 원인 유전자(RNU4-2)의 변이 탐색, 임상 특징 및 분자 발병 기전 요약도.(서울대병원 제공)

본문 이미지 - 채종희 서울대병원 임상유전체의학과 교수(왼쪽), 최정민 고려대 교수.(서울대병원 제공)
채종희 서울대병원 임상유전체의학과 교수(왼쪽), 최정민 고려대 교수.(서울대병원 제공)

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